כשל שחלתי מוקדם

תמר שלום שלום ותודה על שאלתך. אין ספק שעלייך לפנות לרופא מומחה שיוכל לענות על שאלותייך בהתאם למצבך הרפואי. בעיקרון ניתן ליטול טיפול הורמונלי חילופי גם אם יש הפרעה בתיפקודי כבד, בתלות בהפרעה אך עלייך לפנות עם כל הבדיקות הרלוונטיות. בברכה דר' זלוצובר

לא מוכרת לי תופעה שבה הרחם לא מקבל את העובר.

נראה לי שלא הבנת את המחלה בכלל. הפגם הגנטי גורם לפגיעה ביצירת הקורטיזול. הקורטיזול הוא הורמון השומר על לחץ הדם ועוזר להשרד ממחלות קשות. עאל כן הטיפול הוא לתת קורטיזול מבחוץ, בצורת כדורים, במינון נמוך-פיזיולוגי. הגוף מנסה להתגונן בגלל חוסר מספיק של קורטיזול על ידי העלאת יצור ה ACTH, הורמון המופרש מיותרת המוח ומגרה את בלוטת יותרת הכיליה ליצר קורטיזול. בגלל הפגם הגנטי הגרוי של ה- ACTH לא מצליח ליצר יותר קורטיזול אבל מיצר הורמונים בעלי תכונה זיכרית. ההורמונים בעלי התכונה הזכרית גורמים לשעור יתר, בגרוי ממושך ליצירת ציסטות בשחלות-שחלה פוליציסטית,בתחילה תיתכן גדילה מהירה , אבל לקידום גיל העצמות ובסופו של דבר איבוד פטנציאל גדילה וקומה נמוכה. הנזק באי טיפול בתרופה המקובלת שהוכחה כיעילה ובטוחה במשך למעלה מ 30 שנים הוא גדול וכשקולטים זאת מאוחר מידי. תשובה לשאלות: 1.האם נתקלת במקרים של הירסוטיזם בחזה ובפנים אצל ילדות/נערות? זה נפוץ? תשובה: אני אנדוקרינולוג מעל 45 שנים ונתקלתי במקרים רבים מסיבות שונות ולכל סיבה יש הטיפול המתאים לה. 2. במקרה שכן, האם טיפול ב gc עוצר את זה בכל שלב? או רק אם מתחילים בטרם תחילת הגדילה באזורים אלו? תשובה: שאלה לא לעניין שמטרתה להתחמק מהטיפול המתאים. אין לך ידע להבין שהבעיה אינה קוסמטית-שעור יתר אלא בעיה בריאותית שללא טיפול מתאיםכעת את גורמת לנזקים ההולכים ועולים 2. קראתי כי shbg עוזרים לווסת את הורמוני המין והופכים את הטוסטסטורון החופשי בדם ללא פעיל. האם אין טיפול שעובד על הציר הזה? להגביר את רמת ה shbg וכך להוריד את הטוסטסורון? (במקום טיופל ב gc)? תשובה: ממש לא זו לא הבעיה. הבעיה להשלים יצור מופחת של קורטיזול וכל טיפול אחר אינו מהווה פתרון בבדיקה מיולי 19 ערך ה shbg היה 93. קראתי שאומגה 3 וזרעי פשתן יכולים להעלות את shbg. תשובה: ממש מחשבה לא נכונה אינו פותר את בעיית הקורטיזול ולא פותר את בעיית השעור האם כדאי לנסות? תשובה: לנסות ניסיונות על ילדה שלך במקום טיפול שהוכח כמתאים? אולי לצרוך בתזונה יותר מוצרי סויה ופיטואסטרוגנים? תשובה: ממש לא מתאים לא פותר את הבעיה היסודית ולא סביר שיעזור למנוע שעור. 3.האם ידוע/נחקרו דרכים טבעיות לטיפול ב nccah? תשובה: כל הניסיונות שאני מודע להם עד היום נכשלו. במספר לא מועט של מקרים גיל העצמות התקדם מאוד וחזרו אלי במצב שהגובה הסופי היה נמוך מאד בהשוואה לפוטנציאל שהיה. דרכים אולי לגרום לאנזים לעבוד מהר יותר או להגדיל את כמותו? תשובה:L אם תמצאי דבר כזה תקבלי פרס נובל. עד היום לא מצאו. 4. האם נתקלת בהורים אשר בחרו לטפל בהירסוטיזם או בתופעות התסמונת בדרכים אלטרנטיביות כמו דיקור או הומופאתיה? שינוי תזונתי? האם נראה שינוי? תשובה: כשאני פוגש הורים כאלה אני פונה לשרות הסוציאלי שיבדוק מדוע הם לא נותנים לילד,ילדה את הטיפול שצריך ועושים עליהם ניסיונות. אם לא גיליתי שזה המצב הם חוזרים אלי לאחר שיש נזקים. 5. האם יש מחקרי אפיגנטיקה הקשורים ל nccah? תשובה: גם אם יש זה לא יעזור לך. הפגם קיים ועד שימצאו דרך לתקן או להשתיל גן תקין, דבר לא יעזור.

הפחד מגלוקוקורטיקואידים במקרה זה הידרוקורטיזון, נובע מסיבוכי טיפול במחלות של מבוגרים כגון מחלות אוטואימוניות.במחלות אלה מבוגרים מקבלים 2 מיליגרם לקילוגרם. במשקל 30 קג יקבל 60 מיליגרם ליום שבוא שווה ערך ל 300 מיליגרם הידרוקורטיזון . בעוד שב NCAH הוא יקבל 12 מיליגרם ליום ולא יכולות להיות תופעות כאלה כפי שכתוב במבוגרים. מי שאין לו ידע בסיסי וקורא באנטרנט מגיע למסקנות מוטעות והזויות

לצערי את שואלת מחדש על כל התשובות שנתתי לך. תשובה: תקראי את תשובתי עוד פעם. מה למשל עם השפעת הורמונים זכריים על השחלות? שאלתך: זה אומר שאם מתחילים לטפל מוקדם אז התסמונת לא תהיה פרוגרסיבית ברגע שהילדה תרד מה GC (נגיל ההתבגרות) תשובה: לא בכולם אפשר להפסיק גולקוקורטיקואידים בגיל ההתבגרות . אין לזה קשר לגיל ההתחלה.אם רמת ההורמונים עם הפעילות הזכרית גבוהה. תווצר תמונה דמויית שחלות פוליציסטיות,המחזור לא יהיה סדיר ועלול להיות בהמשך קושי להכנס להריון. אינני קורא בפורומים של הורים. אני קורא בפורומים מדעיים ומטפל בחולים אלה מעל 45 שנים ומכיר את תופעות הלוואי במשך השנים. תוארה בחלק מבנות אלה השמנה גם ללא טיפול.נדיר שהיו לי בנות עם השמנה באלה שמלאו את ההוראות. נדיר שיש בבנות אלה אי ספיקת אדרנל במצב מחלה אבל תוארו גם מעט מקרים כאלה בספרות. חשוב לדעת את עליית הקורטיזול בטסט. בתנאי שהטסט בוצע נכון. הבעיה העיקרית אינה גובה ואינני רוצה לעסוק בנושא זה. אבל לנסות לחשב מה יהיה הגובה הסופי בילדה עם בעיה זו. היא שגיאה גסה- לא ניתן. אין לי כל כוונה ועניין להתווכח עם חוגי הורים או רופאים.בקשת מידע השקעתי זמן במתן תשובות

אני מצטערת אבל אין לי מושג לגבי אחוזי נכות. בהצלחה, ד״ר בר יוסף