תסמונת פייר רובין: גורמים אפשריים, מצבים דומים ומאמרים
הכי חשוב לדעת על תסמונת פייר רובין
לשון קשורה
לשון גדולה
כשמדברים על לשון גדולה, יש להבחין בין לשון גדולה אמתית, עד כדי כך שהיא בולטת בכל מקרה (True Macroglossia), לבין לשון הבולטת החוצה בשל מבנה חלל הפה והלסתות או בשל חולשת שרירים, מצב שנקרא מקרוגלוסיה מדומה (Pseudo Macroglossia). לעתים קרובות קשה להבדיל בין השניים והביטוי הקליני יהיה דומה.
חיך ושפה שסועים
בראש ובצוואר יש איברים האחראים על התפקוד הבסיסי ביותר, כנשימה, בליעה ודיבור, המשולבים זה בזה. לכן, מומים מולדים של הראש והפנים (המערכת הקרניופציאלית) יוצרים בעיות מורכבות המחייבות אבחון וטיפול יעיל מוקדם ככל האפשר. שפה שסועה וחיך שסוע מחייבים אבחון מוקדם וטיפול מקצועי לעתים אף בדחיפות כדי לאפשר שגשוג תקין של היילוד ואף למנוע סכנה לחייו. מומים אלה יכולים להופיע כתופעה מבודדת או כחלק מתסמונת, דהיינו משולבים עם מומים או עם סימנים אחרים כחלק מצירוף מוכר, שהתאגדותם יחדיו היא ידועה ולה שם מוכר. אבחון תסמונת מאפשר לנצל את המידע והניסיון שהצטברו לגביה ולגבי בעיות נוספות נוכחיות ועתידיות ולהגיע לבירור וטיפול מיטביים. הטיפול עצמו במומים מולדים בתחום הראש והפנים ובעיקר שפה וחיך שסועים מתבצע בידי צוותים רב-תחומיים, אך צוותי טיפת חלב הם לעתים הראשונים שנתקלים בילדים שמומיהם טרם אובחנו, ולעתים הם נקראים לתת מענה, לפחות בסיסי, במקרים ידועים של מומי שפה שסועה וחיך שסוע.
לשון קשורה
התופעה של לשון קשורה אצל היילוד מלווה בחששות לגבי משמעותה האסתטית והתפקודית. ללשון קשורה כמה שמות בספרות המקצועית: .Tongue-Tie, Ankyloglossia, Short Frenulum
השימוש במוצץ
תינוקות מפעילים באופן טבעי את רפלקס המציצה וזקוקים להפעלתו גם ללא קשר להזנה (Nonnutritive Sucking). מציצת אצבע או כף היד נצפית בפגים ובתינוקות בשלים. המוצץ כ"תחליף" מלאכותי לפטמת האם הומצא בתרבויות שונות והוכן מחומרים שונים. בארצות המערב, כ-80% מהתינוקות והילדים משתמשים במוצץ. רובם נגמלים ממנו בגיל 4-2. ההיבטים הבריאותיים של השימוש במוצץ מתוארים בהמשך.
תסמונת פייר רובין: תשובות ממומחים וייעוץ אונליין
שלום רב ביצעתי לא מזמן בדיקת שקיפות עורפית בממצאים רשם הרופא כי קיים "רושם" למיקרוגנטיה. שאלתי היא האם ניתן בכלל לאבחן מיקרוגנטיה במהלך בדיקת שקיפות בשבוע 12??
מוקדם מאוד...חכי לסקירה המוקדמת זה הרבה יותר מדויק ואינדיקטיבי
שלום רב, רציתי לשאול האם יש מניעה להתרת לשון קשורה כאשר לתינוק יש חיך שסוע? הבת שלי בת חודש נולדה עם חיך שסוע )בחיך הרך( התגלה לאחר הלידה ובסמוך לה( בנוסף נאמר לי שיש לה לשון קשורה והומלץ על התרת לשון )במועד ההתרה שנקבע היא תיהיה בת חודש ומספר ימים( נאמר לי שלולא התרה יהיה לה קושי ללקק גלידה ולנשק, ויכולה להיות גם השפעה על החניכיים והשיניים. תודה.
שלום רב, התרת לשון מועילה לכל תינוק ללא קשר לחיך השסוע. מאידך אם קיימת תסמונת שנקראת פייר רובין בה הסנטר קטן וישנה נטיה לצניחת הלשון לאחור' מומלץ לדון בכך עם הרופא המבצע את התרת הלשון. מוnחה בתחום וגם בעל ידע בחיך שסוע הוא ד"ר בוצר אייל, רופא שיניים לילדים . בכל מקרה הנני לראשותך לכל שאלה או הבהרה באמצעות האימייל שלי: arielanahmany@gmail/com. בברכה, ד"ר אריאלה נחמני
תודה על המענה המהיר. איך מזהים תסמונת פייר רובין? האם זה גנטי? או שזו בעיה מבנית? עשיתי בהריון דיקור מי שפיר )ציפ( שיצא תקין, ועשיתי סקירות ולא עלה בהן ממצא חריג. בנראות של הילדה אני לא רואה משהו חריג, אבל אני לא מבינה בזה, ולא נאמר לי על זה משהו.
היי, גילו לי בסקירה מכוונת שבוע 23 ממצאי תסמונת פייר רובין - לסת נסוגה לאחור, מיקרו רטרו גנטיה, חיך שסוע. וכן מוקד אקוגני בחדר השמאלי וארסה. וכן לטענתם יד שמאל נותרה קפוצה במשך כל הסקירה. על סמך זה המליצו לעשות הפסקת היריון. אציין שעשיתי NIPT תקין, לא עשיתי מי שפיר. לא הפנו למי שפיר ולא המליצו ייעוץ גנטי טענו שמיותר. אודה לעזרתם אני לא שקטה
בכל מקרה של התלבטות- מוזמנת להגיע ליעוץ גנטי טרם החלטה כה גורלית. אפשר לעשות אבחון בעובר (לוקח זמן) ולנסות אולי להבין את מקור הממצאים. אפשר לגשת גם לחוד שניה טרם החלטה אם את לא שקטה.
שלום וברכה.ברצוני לשאול.האם בעיות כגון מיקרוגנטיה (לסת קטנה) יכולות להביא לבעיות נשימה ( הכנסה הוצאת אוויר מריאות)?וגם בעיות סטית מחיצה וקונכיות מוגדלות יכולים להביא לבעיה ריאתית מסויימת.?תודה מראש על התייחסות
שלום, לרוב לא. כדאי לבצע בדיקת תפקודי ריאות ולראות אם יש מגבלה.
