נגישות
נגישות

קשיים בהזנת ילדים ותינוקות: גורמים אפשריים, מצבים דומים ומאמרים

הגישה למחלות מטבוליות מולדות

בחילוף החומרים של גופנו קיימות אלפי הפרעות גנטיות. בפני עצמן מחלות אלו הן נדירות, אולם שכיחותן המצטברת עשויה להגיע ל-1:5000 בגיל היילוד (חמישית משכיחות ספסיס בגיל היילוד). על כן חובה לכלול את האפשרות לקיומה של הפרעה מטבולית בשורה של מצבים קליניים ולקדם בירור וטיפול מהירים. פתוגנסיס של מחלות מטבוליות מולדות באופן סכמטי אפשר לחלק את המחלות המטבוליות לקבוצות העיקריות הבאות: 1 . הפרעות הנגרמות עקב בעיה בסינתזה או בפירוק של קומפלקסים מולקולריים גדולים. מחלות אלו מתפתחות לאטן ברוב המקרים (דוגמאות: מחלת גושה, מחלת פומפה). 2. הפרעות במטבוליזם של חומרי ביניים. מחלות אלו גורמות להרעלה אנדוגנית חריפה עקב הצטברות חומרי ביניים המפריעים לשורה ארוכה של תהליכים תאיים חיוניים. עם קבוצה זו נמנות הפרעות של פירוק חומצות אמינו MSUD) Organic Acidurias), והפרעות במעגל האוריאה (השתנן). 3. הפרעות ביצירת אנרגיה תאית, הפרעות בשרשרת הנשימה ("מחלות מיטוכונדריאליות") והפרעות בפירוק חומצות השומן. ההסתמנות הקלינית בגיל היילוד בגיל זה, ברוב המקרים הסימנים אינם ייחודיים:...

סיבות אפשריות ומצבים דומים לקשיים בהזנת ילדים ותינוקות

חוסר תיאבון אצל ילדים - תמונת המחשה
חוסר תיאבון אצל ילדים טיפים חדשים: המלצות המסייעות לחולי אסתמה להתמודד טוב יותר עם מחלתם והנחיות להורים בנושא...
רפואת ילדים - תמונת המחשה
רפואת ילדים בגיל חודשיים התינוק כבר מזהה את קול אמו, מתחיל לשחק בכפות ידיו ואפילו מחייך. בגיל חצי ש...
ללמוד עוד על קשיים בהזנת ילדים ותינוקות
הגישה למחלות מטבוליות מולדות-תמונה

בחילוף החומרים של גופנו קיימות אלפי הפרעות גנטיות. בפני...

מאת: אלי הרשקוביץ
10/04/2013
פגים: מדביקים את הפער-תמונה

איך מאכילים פג? איך מסייעים לו לנשום? איך מייצבים את גופו...

מאת: אתי...
16/10/2011
מחפשים את הרופאים הטובים בישראל לקשיים בהזנת ילדים ותינוקות?
יש לנו את המאגר המושלם עבורכם
קרא עוד

קשיים בהזנת ילדים ותינוקות: תשובות ממומחים וייעוץ אונליין

תשובות לשאלות

לאחר סקירת מערכות נמצא arsa. שקיפות עורפית לפח גילי 1:1000 בשילוב 1:10000 טריזומיה 18: 1:10000 נוזל: 1.3 בסקירת מערכות הכל נמצא תקין מלבד arsa מאוד חוששת.. הופנתי לאקו לב עוברי וייעוץ גנטי. האם בהכרח יש קשר לתסמונת דאון?? האם שכיח?? האם נחשב כוריאנט נורמלי?

בל שלום רב, ARSA- aberrant right subclavian artery מום לא נדיר בעורקים היוצאים מאבי העורקים ( אאורטה) שמתאר מצב בו העורק המספק דם ליד הימנית מתחיל ממקום לא נכון ובעצם ויצא מאבי העורקים עצמו ולא מאחד מסעיפיו. בשל השכיחות המוגברת של מצב זה עם תסמונת דאון נבדקים עוברים שנמצא להם ממצא זה ביתר דקדקנות ולכן חשוב הבירור הגנטי והרב מערכתי. השילוב של ARSA עם שינויים נוספים במבנה אבי העורקים יכול להביא לידי טבעת העוטפת את קנה הנשימה ו/או הושט. במצבים אילו יופיעו תסמינים נשימתיים כגון קוצר נשימה,שיעול ,צרידות וכדו או קשיים בהאכלה.. בשל השכיחות עם תסמונת

שלום, אני בשבוע 22, עשיתי סקירה מוקדמת ונמצא חשד לארסה ARSA, 1.מהו שבוע ההריון האופטימלי לביצע בדיקת אקו לב לזיהוי ARSA? 2.הבנתי שהחל משבוע 35 או אחרי לידה קשה מאוד לזהות ARSA , האם זה נכון?- אםכן, למה?

ARSA- aberrant right subclavian artery מום לא נדיר בעורקים היוצאים מאבי העורקים ( אאורטה) שמתאר מצב בו העורק המספק דם ליד הימנית מתחיל ממקום לא נכון ובעצם ויצא מאבי העורקים עצמו ולא מאחד מסעיפיו. בשל השכיחות המוגברת של מצב זה עם תסמונת דאון נבדקים עוברים שנמצא להם ממצא זה ביתר דקדקנות. השילוב של ARSA עם שינויים נוספים במבנה אבי העורקים יכול להביא לידי טבעת העוטפת את קנה הנשימה ו/או הושט. במצבים אילו יופיעו תסמינים נשימתיים כגון קוצר נשימה,שיעול ,צרידות וכדו או קשיים בהאכלה.. אקו לב עובר מבוצע בד"כ סביב שבוע 20 אולם יש מספר מרכזים המסוגלים לזהות מומים כבר בשבוע . ARSA הוא אחד מהם. בשבועות מאוחרים הרבה יותר קשה יותר לראות את כלי הדם שמחוץ ללב היות והעובר כבר קרוב יותר לדופן הבטן. בהצלחה ד"ר דן הדס קרדילוג ילדים

1.עד איזה שבוע ניתן לעשות את הבדיקה ויהיה אפשר לראות טוב? 2. אם הכל היה תקין בסקירה חוץ מחשד ל ARSA, ועשיתי מי שפיר והיא יצאה תקינה,האם לא תהיה בעיית נשימה או בבליעה גם אם יש בוודאות ARSA?

1. כנראה סביב 25-28 אבל אין מספרים ספציפים כי זה תלוי בעיקר בנתונים פיזים של האם 2. לא ניתן להבטיח מ-2 סיבות : א. יש פרטים שלא ניתן לראות באקו לב עובר ויכולים להשפיע ב. יש מבנים תקינים בצורה עוברית שאם לא עוברים שינוי לאחר הלידה יכולים להפריע.

1. אלו פרטים לא ניתן לראות באקו לב שיכולים להפריע? באיזו בדיקה נוספת אפשר כן לראות אותם (לפני / אחרי לידה)? 2.אלו מבנים תקינים בצורה עוברית שאם לא עוברים שינוי לאחר הלידה יכולים להפריע? 3. לאור כל זאת אז אני מבינה שהטעם היחיד בבדיקת אקו לב במקרה של חשד ל ARSA שהוא החשד היחיד בסקירה הוא לגבי אבחון תסמונות גנטיות (דאון ודי' גורג') אז לא עדיף לעשות גנטיות ולדלג על אקו לב? מדוע?

חגית שלום, פרטים נוספים שיכולים להפריע ולגרום ליצירת VASCULAR RING או VASCULAR SLING הם בין היתר שאריות עובריות כמו PDA או KUMMARREL . לאחר הלידה ניתן לבדוק הכל על ידי CT ANGIOGRAPHY אולם הדבר כרוך בקרינה מיננת ולכן תלוי האם יהיו סימפטומים או לא. תאורטית בדיקה גנטית יכולה למצוא את ההפרעות הגנטיות הגדולות יותר אולם ישנם הרבה מומי לב שאינם חלק מתסמונות ולא יודעים עדיין מה הרצף הגנטי שיוצר אותם ולכן הבדיקה לא תעלה על זה .. אז למה לעשות אקו לב עוברי? כי זו הדרך הפשוטה ביותר לראות שלא מדובר בהפרעה מבנית משמעותית נלווית. בהצלחה ד"ר דן הדס קרדיולוג ילדים

ביתי בת 4 חודשים(5 קילו) ובשבועות האחרונים התחילו שינויים בסדר יום ובעיקר בהאכלה. קורה הרבה שהיא מסרבת לאכול, והיא כן מסכימה לאכול רק לפני שינה ורוצה "להירדם" עם הבקבוק. זה אף פעם לא היה קורה, תמיד הייתי מאכילה אותה כשהייתה מתעוררת ולא כשנרדמת. אבל היא מסרבת לאכול, ואז כשאני באה להרדים אותה אז פתאום היא בוכה לאכול ומנקרת על הבקבוק. אם אני מעירה אותה ומציקה לה אז היא שוב לא רוצה לאכול. ניסיתי להציע לה אוכל פעם ב4 שעות במקום פעם ב3 שעות וזה עדיין פחות או יותר אותו דבר. בלילה היא אוכלת מצוין. קצת רקע, התחילה מהנקה מלאה ועברה לאט לאט לתמל (נוטרילון) עד שהורדנו את ההנקה לגמרי. נולדה באחוזון 15, ירדה לאחוזון 3 דיי מהר ועכשיו באחוזון 1. חוץ מזה ההתפתחות תקינה לחלוטין והיא שמחה וחייכנית.

כדאי שתבדקי כי יש ירידה ב% משקללפי מה שאת כותבת . אין מה לעשות תנסי לא לתת לה לאכול בליילה ורק ביום אפילו אם את מחכה יותר מ4 שעות .אם את לא מסתדרת לכי למרפאה להפרעות האכלה . יש מרפאה בכל ביתי חולים .

שלום, התינוק שלי (7 חודשים) סובל מיזה כחודש מקוצר נשימה, שיעול, נזלת מפעם לפעם וכמויות גדולות של ליחה ללא הפסקה. התסמינים מתחזקים במיוחד בלילות. שלשום מומחה ריאות הפנה אותנו לבדיקת קרדיולוג מאחר ויש לתינוק ארסה. האם יתכן כי הארסה בנוסף לקוצר הנשימה, גורמת להופעת שיעול, נזלת וליחה? עד שיגיע התור לקרדיולוג אנחנו מטפלים באינהלציות ובינתיים לא נראה שהן משפיעות.

ARSA- aberrant right subclavian artery מום לא נדיר בעורקים היוצאים מאבי העורקים ( אאורטה) שמתאר מצב בו העורק המספק דם ליד הימנית מתחיל ממקום לא נכון ובעצם ויצא מאבי העורקים עצמו ולא מאחד מסעיפיו. בשל השכיחות המוגברת של מצב זה עם תסמונת דאון נבדקים עוברים שנמצא להם ממצא זה ביתר דקדקנות. השילוב של ARSA עם שינויים נוספים במבנה אבי העורקים יכול להביא לידי טבעת העוטפת את קנה הנשימה ו/או הושט. במצבים אילו יופיעו תסמינים נשימתיים כגון קוצר נשימה,שיעול ,צרידות וכדו או קשיים בהאכלה. במקרה שאת מציגה בו יש ARSA כדאי לבדוק על ידי קרדיולוג ילדים האם יש שילובים נוספים כמו PDA (חיבור מהתקופה העוברית בין אבי העורקים לעורק הריאה) שיחד עם הARSA ייצרו סימפטומים, אולם מקרים אילו אינם נפוצים בהצלחה, ד"ר דן הדס קרדיולוג ילדים

2.האם עשיתם בדיקת אקו לב- באיזה שבוע? 3. הרופא שלי גילה בסקירה מאוחרת "חשד לARSA" , האם לדעתכם יש מה לעשות בזמן ההריון והאם יש חשיבות לבצוע בדיקת אקו לב בזמן ההריון לאור נסיונכם? תודה רבה :)

1. בסקירה המוקדמת 2. עשינו אקו לב כשלושה שבועות לאחר הסקירה המוקדמת אם אני זוכר נכון 3. מאחר וARSA יכול להעיד על סיכוי מוגבר לקיומן של שלל תסמונות הייתי ממליץ על בדיקת מי שפיר אם עדיין לא מאוחר (עד שבוע 24). כמו כן כדאי לבדוק אם הARSA מוגדר כממצא יחיד או שבסקירה\אקו לב אובחנו מומים נוספים (מה שיכול להעלות בהרבה את הסבירות לקיומן של תסמונות) המון בראיות ושקט נפשי :)