קשיים בהזנת ילדים ותינוקות: גורמים אפשריים, מצבים דומים ומאמרים

הגישה למחלות מטבוליות מולדות

בחילוף החומרים של גופנו קיימות אלפי הפרעות גנטיות. בפני עצמן מחלות אלו הן נדירות, אולם שכיחותן המצטברת עשויה להגיע ל-1:5000 בגיל היילוד (חמישית משכיחות ספסיס בגיל היילוד). על כן חובה לכלול את האפשרות לקיומה של הפרעה מטבולית בשורה של מצבים קליניים ולקדם בירור וטיפול מהירים. פתוגנסיס של מחלות מטבוליות מולדות באופן סכמטי אפשר לחלק את המחלות המטבוליות לקבוצות העיקריות הבאות: 1 . הפרעות הנגרמות עקב בעיה בסינתזה או בפירוק של קומפלקסים מולקולריים גדולים. מחלות אלו מתפתחות לאטן ברוב המקרים (דוגמאות: מחלת גושה, מחלת פומפה). 2. הפרעות במטבוליזם של חומרי ביניים. מחלות אלו גורמות להרעלה אנדוגנית חריפה עקב הצטברות חומרי ביניים המפריעים לשורה ארוכה של תהליכים תאיים חיוניים. עם קבוצה זו נמנות הפרעות של פירוק חומצות אמינו MSUD) Organic Acidurias), והפרעות במעגל האוריאה (השתנן). 3. הפרעות ביצירת אנרגיה תאית, הפרעות בשרשרת הנשימה ("מחלות מיטוכונדריאליות") והפרעות בפירוק חומצות השומן. ההסתמנות הקלינית בגיל היילוד בגיל זה, ברוב המקרים הסימנים אינם ייחודיים:...

סיבות אפשריות ומצבים דומים לקשיים בהזנת ילדים ותינוקות

חוסר תיאבון אצל ילדים - תמונת המחשה
חוסר תיאבון אצל ילדים טיפים חדשים: המלצות המסייעות לחולי אסתמה להתמודד טוב יותר עם מחלתם והנחיות להורים בנושא...
ללמוד עוד על קשיים בהזנת ילדים ותינוקות
הגישה למחלות מטבוליות מולדות-תמונה

בחילוף החומרים של גופנו קיימות אלפי הפרעות גנטיות. בפני...

מאת: אלי הרשקוביץ
10/04/2013
פגים: מדביקים את הפער-תמונה

איך מאכילים פג? איך מסייעים לו לנשום? איך מייצבים את גופו...

מאת: אתי...
16/10/2011
מחפשים את הרופאים הטובים בישראל לקשיים בהזנת ילדים ותינוקות?
יש לנו את המאגר המושלם עבורכם
קרא עוד

קשיים בהזנת ילדים ותינוקות: תשובות ממומחים וייעוץ אונליין

תשובות לשאלות

היי, אני בשבוע 22+4, בסקירה מאוחרת הכל היה תקין למעט חשד לARSA. הרופא ציין שיש להמשיך לאקו לב עובר, ייעוץ גנטי ובדיקת מי שפיר בהתאם לממצאים ובכך לשלול חש לתסמונת דאון או תסמונת דיג'ורג'. כיוון שהחלון לבדיקתמי שפיר היא עד שבוע 22+6 ולאחר מכן רק בשבוע 31, אשמח לקבל חוות דעת אם כדאי לעשות בדיקת מי שפיר באופן פרטי או להמתין להשלמת התהליך.

שקד שלום רב, ARSA- aberrant right subclavian artery מום לא נדיר בעורקים היוצאים מאבי העורקים ( אאורטה) שמתאר מצב בו העורק המספק דם ליד הימנית מתחיל ממקום לא נכון ובעצם ויצא מאבי העורקים עצמו ולא מאחד מסעיפיו. בשל השכיחות המוגברת של מצב זה עם תסמונת דאון נבדקים עוברים שנמצא להם ממצא זה ביתר דקדקנות ולכן חשוב הבירור הגנטי והרב מערכתי. השילוב של ARSA עם שינויים נוספים במבנה אבי העורקים יכול להביא לידי טבעת העוטפת את קנה הנשימה ו/או הושט. במצבים אילו יופיעו תסמינים נשימתיים כגון קוצר נשימה,שיעול ,צרידות וכדו או קשיים בהאכלה.. בשל השכיחות עם תסמונת נוספות נדרש הבירור הגנטי. מבחינה רפואית יש חשיבות רבה בביצוע הבירור לשם החלטה מושכלת על מהלך ההריון והצפי לאחריו. לעניות דעתי כאשר הרפואה הציבורית אינה יכולה לתת מענה על צרכי המטופל כדאי לפנות לרפואה הפרטית באם הדבר אפשרי. בהצלחה ד"ר דן הדס מומחה בקרדיולוגיה ילדים

שלום וברכה, התינוק שלי סובל מריפלוקס סמוי מגיל קטן מאוד מטופל בלוסק מגיל 4 חודשים מאז ועד היום יש איתו בעיות האכלה וסביב האוכל, האם הטיפול האוסטאופתי יכול לעזור? איך בדיוק מתבצעת ההבחנה? והאם היתכן מצב שבו הטיפול יכול ליצור נזק או רגרסיה? האם המטפל ידע לאבחן את הבעיה על סמך המידע שנמסר מפי המטפל נוסף לנגיעותיו העדינות? ושאלה אחרונה האם הטיפול מתאים גם כן למבוגרים הסובלים מצרבות?

שלום עדי, כעיקרון הטיפול האוסטאופתי כן יכול לעזור בריפלוקס. האבחנה נעשית בכל טיפול אוסטאופתי - על ידי תשאול ובדיקה אוסטיאופתית. הטיפול לא יכול לגרום לנזק במידה ואת מטופלת על ידי אוסטאופת מוסמך שמתמחה בטיפול בתינוקות. האוסטאופת מאבחן את הבעיה על סמך המידע שנמסר ועל סמך ההתרשמות שיש לו לאחר הבבדיקה האוסטאופתית. ישנם מקרים שהטיפול יכול לעזור גם במבוגרים. בברכה דני שר.

לאחר סקירת מערכות נמצא arsa. שקיפות עורפית לפח גילי 1:1000 בשילוב 1:10000 טריזומיה 18: 1:10000 נוזל: 1.3 בסקירת מערכות הכל נמצא תקין מלבד arsa מאוד חוששת.. הופנתי לאקו לב עוברי וייעוץ גנטי. האם בהכרח יש קשר לתסמונת דאון?? האם שכיח?? האם נחשב כוריאנט נורמלי?

בל שלום רב, ARSA- aberrant right subclavian artery מום לא נדיר בעורקים היוצאים מאבי העורקים ( אאורטה) שמתאר מצב בו העורק המספק דם ליד הימנית מתחיל ממקום לא נכון ובעצם ויצא מאבי העורקים עצמו ולא מאחד מסעיפיו. בשל השכיחות המוגברת של מצב זה עם תסמונת דאון נבדקים עוברים שנמצא להם ממצא זה ביתר דקדקנות ולכן חשוב הבירור הגנטי והרב מערכתי. השילוב של ARSA עם שינויים נוספים במבנה אבי העורקים יכול להביא לידי טבעת העוטפת את קנה הנשימה ו/או הושט. במצבים אילו יופיעו תסמינים נשימתיים כגון קוצר נשימה,שיעול ,צרידות וכדו או קשיים בהאכלה.. בשל השכיחות עם תסמונת

שלום, אני בשבוע 22, עשיתי סקירה מוקדמת ונמצא חשד לארסה ARSA, 1.מהו שבוע ההריון האופטימלי לביצע בדיקת אקו לב לזיהוי ARSA? 2.הבנתי שהחל משבוע 35 או אחרי לידה קשה מאוד לזהות ARSA , האם זה נכון?- אםכן, למה?

ARSA- aberrant right subclavian artery מום לא נדיר בעורקים היוצאים מאבי העורקים ( אאורטה) שמתאר מצב בו העורק המספק דם ליד הימנית מתחיל ממקום לא נכון ובעצם ויצא מאבי העורקים עצמו ולא מאחד מסעיפיו. בשל השכיחות המוגברת של מצב זה עם תסמונת דאון נבדקים עוברים שנמצא להם ממצא זה ביתר דקדקנות. השילוב של ARSA עם שינויים נוספים במבנה אבי העורקים יכול להביא לידי טבעת העוטפת את קנה הנשימה ו/או הושט. במצבים אילו יופיעו תסמינים נשימתיים כגון קוצר נשימה,שיעול ,צרידות וכדו או קשיים בהאכלה.. אקו לב עובר מבוצע בד"כ סביב שבוע 20 אולם יש מספר מרכזים המסוגלים לזהות מומים כבר בשבוע . ARSA הוא אחד מהם. בשבועות מאוחרים הרבה יותר קשה יותר לראות את כלי הדם שמחוץ ללב היות והעובר כבר קרוב יותר לדופן הבטן. בהצלחה ד"ר דן הדס קרדילוג ילדים

1.עד איזה שבוע ניתן לעשות את הבדיקה ויהיה אפשר לראות טוב? 2. אם הכל היה תקין בסקירה חוץ מחשד ל ARSA, ועשיתי מי שפיר והיא יצאה תקינה,האם לא תהיה בעיית נשימה או בבליעה גם אם יש בוודאות ARSA?

1. כנראה סביב 25-28 אבל אין מספרים ספציפים כי זה תלוי בעיקר בנתונים פיזים של האם 2. לא ניתן להבטיח מ-2 סיבות : א. יש פרטים שלא ניתן לראות באקו לב עובר ויכולים להשפיע ב. יש מבנים תקינים בצורה עוברית שאם לא עוברים שינוי לאחר הלידה יכולים להפריע.

1. אלו פרטים לא ניתן לראות באקו לב שיכולים להפריע? באיזו בדיקה נוספת אפשר כן לראות אותם (לפני / אחרי לידה)? 2.אלו מבנים תקינים בצורה עוברית שאם לא עוברים שינוי לאחר הלידה יכולים להפריע? 3. לאור כל זאת אז אני מבינה שהטעם היחיד בבדיקת אקו לב במקרה של חשד ל ARSA שהוא החשד היחיד בסקירה הוא לגבי אבחון תסמונות גנטיות (דאון ודי' גורג') אז לא עדיף לעשות גנטיות ולדלג על אקו לב? מדוע?

חגית שלום, פרטים נוספים שיכולים להפריע ולגרום ליצירת VASCULAR RING או VASCULAR SLING הם בין היתר שאריות עובריות כמו PDA או KUMMARREL . לאחר הלידה ניתן לבדוק הכל על ידי CT ANGIOGRAPHY אולם הדבר כרוך בקרינה מיננת ולכן תלוי האם יהיו סימפטומים או לא. תאורטית בדיקה גנטית יכולה למצוא את ההפרעות הגנטיות הגדולות יותר אולם ישנם הרבה מומי לב שאינם חלק מתסמונות ולא יודעים עדיין מה הרצף הגנטי שיוצר אותם ולכן הבדיקה לא תעלה על זה .. אז למה לעשות אקו לב עוברי? כי זו הדרך הפשוטה ביותר לראות שלא מדובר בהפרעה מבנית משמעותית נלווית. בהצלחה ד"ר דן הדס קרדיולוג ילדים