מיופתיה תורשתית: גורמים אפשריים, מצבים דומים ומאמרים

מחפשים את הרופאים הטובים בישראל למיופתיה תורשתית?
יש לנו את המאגר המושלם עבורכם
קרא עוד

מיופתיה תורשתית: תשובות ממומחים וייעוץ אונליין

תשובות לשאלות
27/08/2001 | 17:34 | מאת: Dina 15
מתוך פורום נוירוכירורגיה

שלום רב שמי דינה וכבר התייעצתי איתך בעבר על מחלת הSMA מסוג 3 שיש לאחי. אנו יודעים על המחלה שלו כבר כמעט שנה ,וכפי שמסרת לי אין פריצת דרך בכל הנוגע לריפוי המחלה. אבל הובאה לידיעתי הכתבה הבאה שהתפרסמה היום 29.8.01 זוהה גן האחראי למחלה שתוקפת יהודים יוצאי איראן.: צוות מדענים ישראלי דיווח על זיהוי הגן שאחראי להתפתחותה של מחלת ניוון שרירים קשה, "מיופתיה תורשתית", השכיח בקרב יהודים יוצאי איראן וארצות השכנות לה. המחלה מתבטאת בחולשת שרירים הדרגתית שמתחילה ברגליים, ובהמשך פוגעת בשרירי הידיים ומובילה לנכות כללית. לפני חמש שנים מצאו החוקרים, כי הגן האחראי למחלה צריך להיות ממוקם בכרומוזום 9. לצורך התגלית הנוכחית, הופעלו מאגרי הנתונים שנתהוו במסגרת פרוייקט מיפוי מערך הגנים של האדם. התגלית נחשבת פריצת דרך בהבנת התהליך ניוון השרירים בכלל, וייתכן שבעקבות התגלית תפותח תרופה מתקדמת לריפוי המחלה. בעקבות התגלית פותחה גם בדיקב גנטית מיוחדת לאבחון טרום לידה של המחלה, במשפחות שהוגדרו כאוכלוסייה בסיכון. בקרב יהודים יוצאי איראן, אחד מכל 10 עד 20 אנשים נושא את המוטיציה לגן הזה. הדיווח מתפרסם בכתב העת המדעי הבינלאומי נייצ'ר ג'נטיקס. הצוות כלל 13 חוקרים, חלקם ממכון ויצמן בראשות הפרופסורים דורון לנצט, ז'קי בקמן וסטלה מיטרני- רוזנבאום, ומהמרכז הרפואי הדסה בהר הצופים, בראשות פרופ' אדם פרידמן. עכשיו לשאלה שלי: האם יש קשר בין הגילוי החדש לבין מחלת הSMA?? בבקשה ענו לי במהרה דינה 15

דינה שלום לא מדובר במחלה אחרת. בברכה ד"ר רון דבי

27/08/2001 | 20:13 | מאת: Dina 15
מתוך פורום נוירוכירורגיה

למה התכוונת? "לא מדובר במחלה אחרת" זאת אומרת שזאת המחלה או לא????

פורומים בנושא מיופתיה תורשתית
פורום נוירוכירורגיה
מנהלי הפורום יענו על שאלות בנושאים הנוגעים לגידולי מח בסיס גולגולת ועמוד...
פורום קשב וזיכרון בקרב מבוגרים ומתבגרים
ד"ר מיכאל חייגרכט יענה על שאלות הגולשים בתחומים הנוגעים לאבחון וטיפול בע...
פורום טרשת נפוצה - רמב"ם
ד"ר איל רוזנברג ישיב לשאלות הגולשים בנושא טיפול בטרשת נפוצה