FDA אישר לראשונה: בדיקת דם לאבחון מוקדם של אלצהיימר

לראשונה, מינהל המזון והתרופות האמריקאי (FDA) אישר בדיקת דם לאבחון מוקדם של מחלת האלצהיימר. הבדיקה, שפותחה על ידי חברת Fujirebio Diagnostics, מזהה סמנים ביולוגיים של המחלה בדם ומהווה אלטרנטיבה נגישה יותר לבדיקות הפולשניות והיקרות הנהוגות כיום. מומחים בתחום הנוירולוגיה מדגישים את הפוטנציאל של הבדיקה בשיפור תהליך האבחון, הרחבת הנגישות לטיפולים החדשים ובסיויע בהתמודדות עם מחלה שמשפיעה על מיליוני אנשים ומשפחותיהם ברחבי העולם.

התקדמות משמעותית באבחון אלצהיימר

עד כה, האבחון המדויק של אלצהיימר התבסס על שתי בדיקות עיקריות - ניקור מותני פולשני (דגימה מנוזל השדרה) או בדיקות הדמיה יקרות כמו מיפוי PET. הבדיקה החדשה מאפשרת זיהוי של רובדי חלבון עמילואיד-בטא וחלבון טאו באמצעות דגימת דם פשוטה, שני החלבונים שהצטברותם במוח מאפיינת את מחלת האלצהיימר.

הבדיקה מיועדת לבני 55 ומעלה המציגים סימנים ראשוניים של ירידה קוגניטיבית ומציגה דיוק מרשים. במחקרים נמצא כי כ-92% מהאנשים שקיבלו תוצאה חיובית בבדיקת הדם אובחנו עם אלצהיימר גם בבדיקות מקיפות יותר וכ-97% מאלו שקיבלו תוצאה שלילית אכן לא סבלו מהמחלה.

מומחים בתחום הנוירולוגיה מדגישים כי בדיקת הדם היא צעד משמעותי קדימה שיאפשר להרחיב את הנגישות לאבחון ולהגיע למטופלים רבים יותר בשלבים מוקדמים של המחלה. במקום תורי המתנה ארוכים לניקור מותני כואב או להדמיות PET יקרות, ניתן יהיה לבצע אבחון ראשוני מדויק באמצעות בדיקת דם פשוטה.

יעילות הבדיקות והמחקר

מחקר רחב היקף שנערך בשבדיה ופורסם בכתב העת היוקרתי JAMA לפני כשנה חיזק משמעותית את המעמד של בדיקות הדם באבחון אלצהיימר. המחקר כלל כ-1,200 משתתפים מרחבי שבדיה ובחן את יעילות בדיקות הדם בהשוואה לאבחנה קלינית מסורתית. ממצאי המחקר היו חד משמעיים: בדיקות הדם הציגו דיוק של כ-91%, לעומת דיוק של 73% באבחנה של רופאים מומחים ורק 61% בקרב רופאי משפחה. המשתתפים במחקר עברו תחילה אבחנה מסורתית אצל רופא משפחה או מומחה, תרמו דגימת דם ולאחר מכן נשלחו לבדיקות מאמתות כמו ניקור מותני או סריקת PET.

משקעי עמילואיד בטא במוחו של חולה אלצהיימר. צילום: שאטרסטוק

המחקר הראה כי בדיקות הדם עשויות להיות מדויקות יותר מאבחנה קלינית - במיוחד בסביבות רפואה ראשונית שבהן זמינות פחות טכנולוגיות מתקדמות. החוקרים השוודים הגיעו למסקנה כי בדיקות דם יכולות לשמש ככלי אבחוני מהימן ונגיש הן ברפואה ראשונית והן במרכזים מתמחים.

המחקר התמקד בשני סמנים עיקריים בדם - אחוז חלבון טאו מזורחן (p-tau217) וביחס בין רמות עמילואיד בטא 42 ל-40 (Aβ42:Aβ40). השילוב של שני הסמנים הללו, המכונה APS2, הציג את הדיוק הגבוה ביותר באבחון אלצהיימר בכל קבוצות המחקר.

השלכות על הגישה לטיפולים חדשניים

בשנתיים האחרונות אושרו לשימוש שתי תרופות חדשניות למחלת האלצהיימר - לקמבי (LEQEMBI) וקיסאנלה (Kisunla), שמטרתן להאט את התקדמות המחלה על ידי ניקוי רובדי עמילואיד מהמוח. תרופות אלו הראו יכולת להאט את התקדמות המחלה בכ-30%, שמשמעותה השארת המטופלים מתפקדים תקופה ארוכה יותר לפני הידרדרות משמעותית. אולם, כדי לרשום את התרופות הללו, הרופאים נדרשים לבדוק את קיומם של רובדי העמילואיד במוח. התרופות מחייבות עירוי תוך ורידי קבוע ומתאימות בעיקר לשלבים מוקדמים של המחלה. לכן, האבחון המוקדם הוא קריטי להצלחת הטיפול.

עד עתה, תהליך האבחון המורכב והמסורבל היווה מכשול משמעותי בדרך לטיפול. בדיקת הדם החדשה צפויה לשנות זאת ולאפשר למספר גדול יותר של מטופלים לקבל אבחון מהיר ומדויק בשלבים המוקדמים של המחלה, כאשר הטיפול עדיין יכול להיות אפקטיבי.

המצב בישראל

בישראל, הבדיקה החדשה של Fujirebio Diagnostics טרם זמינה באופן רשמי, אך ההערכה היא שהיא ובדיקות נוספות יגיעו לארץ בקרוב. כיום קיימת בדיקת דם אחרת לאבחון מוקדם של אלצהיימר שזמינה באופן פרטי מאז מרץ 2024, בשם AD-Detect, שפותחה על ידי חברת Quest Diagnostics האמריקאית. בדיקה זו טרם קיבלה אישור FDA והעלות שלה מתחילה ב-3,450 שקל לבדיקת עמילואיד-בטא בלבד, ומגיעה עד 5,850 שקל לחבילת בדיקות מקיפה.

לגבי הטיפולים החדשניים, בישראל התרופות החדשות אינן כלולות בסל הבריאות, והעלות למטופלים עומדת על אלפי שקלים בחודש. עם זאת, הן זמינות במספר בתי חולים מובילים כמו רמב"ם, איכילוב ושיבא.

בישראל ישנם כ-150 אלף חולים עם דמנציה ועוד כ-150 אלף אנשים עם ירידה קוגניטיבית קלה. מדובר במחלה שנפוצה יותר משני סוגי הסרטן הנפוצים - שד וערמונית - גם יחד. זוהי תחלואה נרחבת שמשפיעה לא רק על החולים עצמם אלא גם על בני משפחותיהם.

למי מיועדת הבדיקה? לא לכולם

חשוב להבהיר כי הבדיקה אינה מיועדת לכלל האוכלוסיה. הבדיקה מתאימה לבני 55 ומעלה שכבר מציגים תלונות או סימנים מוקדמים של ירידה קוגניטיבית. מומחים בתחום מדגישים כי אין צורך לבצע את הבדיקה אצל אנשים ללא תסמינים רק בשל חשש או דאגה.

בדיקות הדם אמנם פחות מדויקות במעט מבדיקות כמו מיפוי מוח או ניקור מותני, אך הן מאוד אמינות ככלי לשלילת אלצהיימר - אם התוצאה שלילית, הסבירות שהאדם סובל מאלצהיימר היא נמוכה מאוד. מבחינה זו, בדיקת הדם יכולה לשמש ככלי סינון ראשוני יעיל, שיאפשר להפנות לבדיקות מקיפות יותר רק את המטופלים עם תוצאות חיוביות.

מומחי בריאות מציינים כי השימוש בבדיקות דם שטרם אושרו רשמית עלול להוביל לתוצאות חיוביות-כוזבות, ולכן חשוב לבצע רק בדיקות שקיבלו אישור רגולטורי מתאים ולהתייעץ עם רופא לפני ביצוע הבדיקה.

עתיד האבחון והטיפול באלצהיימר

אישור ה-FDA לבדיקת הדם החדשה מסמן תחילתו של עידן חדש באבחון וטיפול באלצהיימר. מומחים בתחום הנוירולוגיה הקוגניטיבית מתארים את הבדיקה כמשנה את כללי המשחק. עד לפני כשנתיים, לא היו קיימים טיפולים משני מהלך מחלה לאלצהיימר, והאבחון התבסס בעיקר על הערכה קלינית ושאלונים, ללא הסתמכות על סמנים ביולוגיים מדויקים. השילוב של בדיקות דם מדויקות וטיפולים חדשניים מציע תקווה חדשה להתמודדות עם המחלה.

מומחים בתחום משווים את ההתפתחויות האחרונות בתחום האלצהיימר למהפכה שהתרחשה בתחום הסרטן - ממצב של היעדר טיפולים אפקטיביים, למעבר הדרגתי לטיפולים ממוקדים והתאמה אישית. הם מאמינים כי בשנים הקרובות, השילוב של אבחון מוקדם וטיפולים חדשניים יוביל לשיפור משמעותי באיכות החיים של חולי אלצהיימר.

האיגוד הנוירולוגי פועל להכנסת בדיקות הדם והטיפולים החדשניים לסל הבריאות בישראל, במטרה להפוך אותם לנגישים לכלל האוכלוסיה. התקווה היא שבעתיד הקרוב, המאבק באלצהיימר יהפוך לאפקטיבי יותר ויציע פתרונות טובים יותר למחלה שמשפיעה על מיליוני אנשים ברחבי העולם.

* המידע במאמר זה הינו כללי בלבד ואינו מהווה תחליף לייעוץ רפואי מקצועי

(צילומים: שאטסטוק)