המדריך המלא לבדיקות גנטיות: מה צריך לדעת?

בדיקות גנטיות הפכו לכלי רב עוצמה המאפשר לנו הצצה אל תוך עולמנו הגנטי הייחודי. הן מספקות מידע חיוני על בריאותנו, נטייתנו למחלות תורשתיות ואף על תכונות גנטיות שעשויות להשפיע על חיינו. יש לא מעט בדיקות גנטיות, אך רובנו מכירים בעיקר בדיקות גנטיות מורחבות שאנחנו נשלחים לעשות עם תכנון הריון או עם כניסה להריון.

בדיקות גנטיות מורחבות סורקות מספר רב של גנים בו זמנית ומאפשרות לאבחן מגוון רחב של מחלות תורשתיות. למרות שיש לנו זכות לקבל מגוון רחב של בדיקותגנטיות בקופות החולים, אנשים רבים בוחרים להרחיב את המוצע בסל הבריאות ולעבור בדיקות גנטיות פרטיות, בין היתר גם בדיקות סקר גנטי המיועדות לאתר נשאים של מחלות תורשתיות.

למה צריך בדיקות סקר גנטיות?

הידעתם? מוטציה גנטית בודדת יכולה לגרום למגוון מחלות, ביניהן אנמיה חרמשית וסיסטיק פיברוזיס. לעתים קרובות יותר, גנים מרובים גורמים להתפתחות מחלה או אנומליה והם פועלים בשילוב עם גורמים לא גנטיים, כגון תזונה או פעילות גופנית, כדי להשפיע על הסיכון למחלה.

בשנים האחרונות חלה עלייה דרמטית בבדיקות הגנטיות. אם פעם מעט מאוד אנשים טרחו לעבור בדיקות גנטיות, הרי שכיום כמעט כל זוג שתכירו ומתכנן להרחיב את המשפחה עבר או יעבור בדיקות כאלו. בדיקות גנטיות מורחבות לפני הריון הפכו להיות שלב קבוע בתהליך הבדיקות של כל אישה בהריון.

מה הם גנים?

הגנים מכילים את ההוראות לייצור חלבונים, שהם אבני הבניין של התאים המרכיבים את הגוף שלנו. לכולנו יש סט שלם של כל הגנים שלנו בכל תא בגוף שלנו.

מהי בדיקה גנטית?

בדיקה גנטית היא בדיקה מיקרוסקופית של החומר הגנטי בדגימות נוזלים או רקמות. לרוב נעשה שימוש בדגימות דם, אך ניתן להשתמש בדגימות נוזלים או רקמות אחרות. טכנולוגיות חדשות הפכו את ניתוח הגנים למהיר ויעיל יותר, וחברות הביטוח מכסות יותר ויותר בדיקות גנטיות אבחנתיות לילדים.

אם את בהריון או מתכננת להיכנס להריון בקרוב, בדיקות גנטיות בהריון עשויות לכלול בדיקת דם, או בדיקת מי שפיר אקסום. אילוסטרציה: שאטרסטוק

ישנן וריאציות רבות שנמצאות בגנים ורק חלקן מהן חשובות. סוגים מסוימים של וריאציות גנטיות עלולות לגרום לבעיות רפואיות או להגביר את הסבירות לפתח מחלות מסוימות בעתיד. חשוב לזכור שהבדיקה היא רק החלק הראשון של התהליך. החלק החשוב הוא להבין מהי משמעות תוצאות הבדיקה ומה הן ההשלכות.

איך עושים בדיקה גנטית?

רוב הבדיקות הגנטיות הן בדיקות דם. אפשר גם לעשות בדיקות על דגימה שנלקחה מהרוק. אם את בהריון או מתכננת להיכנס להריון בקרוב, בדיקות גנטיות בהריון עשויות לכלול בדיקת דם, או בדיקת מי שפיר אקסום - בדיקה גנטית המנתחת את כל אזורי האקסום של הגנום האנושי. האקסום הוא החלק של הגנום המקודד לחלבונים והוא אחראי על רוב המחלות הגנטיות.

מהם הם היתרונות של בדיקות גנטיות?

היתרון העיקרי הוא ידע: הבדיקה משקפת אם יש בעיה כלשהי ומאפשרת לכם לקבל ייעוץ לגבי משמעות התוצאה.

מתי מומלץ לבצע בדיקה גנטית?

יועצים גנטיים יכולים לייעץ לגבי הסיכון שלכם כזוג או של ילדיכם לשאת מצב גנטי מסוים, לעזור לכם בתכנון הריון ובאיתור מוטציות גנטיות. מוטציות גנטיות יכולות, כאמור, לתרום למגוון רחב של בעיות בריאותיות בילדים, ובין היתר:

לקויות התפתחותיות

עיכובים בתפקוד מוטורי או קוגניטיבי

מומים מולדים מבניים (אנומליות באיבר אחד או במספר איברים)

בעיות בראייה או שמיעה

הפרעות תנועה

התקפים

התנהגות כרונית או בעיות במצב הרוח

הפרעות חיסוניות הגורמות למחלות תכופות

בעיות בקצב הלב

צמיחה לקויה

בעיות הורמונליות

אם מופעים תסמינים למצב הקשור להפרעה גנטית, רופא הילדים עשוי להמליץ על בדיקות גנטיות כדי לאשר אבחנה ולחדד את תכניות הטיפול. גם אם לילד או מבוגר אין תסמינים בריאותיים חריגים, היסטוריה משפחתית של מחלה גנטית יכולה להיות סיבה להמליץ על בדיקות גנטיות.

האם בדיקות גנטיות תמיד מדויקות?

בדיקה גנטית לא תמיד מדויקת. אם אתם מגלים שיש לכם וריאציה לגן מסוים, זה יכול לעזור לכם אם כי לא בהכרח ייתן לכם אינפורמציה מיידית לגבי מידת ההשפעה של הגן על בריאותכם. יש אנשים שיושפעו קשות מגן לא תקין, בעוד שאחרים לא יושפעו כלל.

כיצד עוברות הפרעות גנטיות בתורשה?

הפרעות גנטיות שונות עוברות בתורשה בדרכים שונות ומדי שנה לומדים יותר כיצד מוטציות גנטיות ספציפיות יכולות להוביל לתסמינים בריאותיים משתנים.

מחלות אוטוזומליות רצסיביות מתרחשות רק כאשר שני ההורים הם נשאים של המוטציה הגנטית. לנשאים אין בדרך כלל תסמינים של המצב, אך לילד שנולד לשני הורים שהם נשאים של מצב גנטי יש סיכוי של 25% לרשת את המצב, סיכוי של 50% להפוך לנשא ו-25% סיכוי שלא תהיה לו את המוטציה כלל.

מצבים אחרים, הידועים כמחלות אוטוזומליות דומיננטיות, יכולים לעבור בתורשה מהורה אחד בלבד, שעלול לסבול מתסמינים דומים או פחות חמורים. אם התסמינים של ההורה קלים, ייתכן שהם לא יזוהו עד שהילד שייוולד יסבול מהתבטאות חמורה יותר של המחלה. מצבים הנגרמים על ידי מוטציה בגן על כרומוזום X, המכונים מחלות הקשורות ל-X, משפיעים בדרך כלל על בנים בצורה קשה יותר מאשר על בנות. אמא יכולה שלא להיות מודעת לכך שהיא נושאת את המוטציה עד לביטוי התסמינים בצאצאיה.

מצבים גנטיים אחרים נובעים ממוטציות ב-DNA המיטוכונדריאלי. אלה עלולים לגרום לבעיות תפקודיות כמעט בכל מערכת גוף. הם יכולים לעבור בתורשה הן לבנים והן לבנות מאמהותיהם (גם ללא תסמינים באם), או להיגרם על ידי מוטציות חדשות בילד, מבלי לעבור בתורשה.

מה ניתן לעשות כדי לא להעביר את המוטציה שאנו נושאים?

היכולת לזהות הפרעות גנטיות וכרומוזומים במהלך ההריון באמצעות בדיקות גנטיות, מדויקות ביותר ובלתי פולשניות, יכולה לעזור למנוע את העברת המוטציה הלאה, לעובר.

מה עושים אם מתגלה אצלנו מוטציה גנטית ואנחנו בזמן הריון או מתכננים הריון?

במקרה כזה, הרופא המלווה אתכם בתהליך יבחר בשיטת טיפול מותאמת לממצא שאותר ולשלב ההריון בו אתם נמצאים. אם ההריון החל, ייתכן שניתן להמשיך אותו תוך מעקב צמוד אחרי התפתחות העובר. ככל הנראה תצטרכו לבצע בדיקות נוספות במהלך ההריון, כגון בדיקות אולטרסאונד נוספות או בדיקות מי שפיר.

ייתכן שימליצו לכם על הפסקת הריון. זוהי החלטה אישית וקשה, אך ייתכן שהיא תהיה האפשרות הנכונה עבורכם במקרים מסוימים. אם אתם טרם הריון, תוכלו לעבור אבחון גנטי טרום השרשה (PGD) - טכנולוגיה המאפשרת לכם לעבור תהליך IVF (הפריה חוץ גופית) ולאחר מכן לבחור את העוברים הבריאים ללא המוטציות.

מה הם גורמי הסיכון למוטציות?

גורמי הסיכון כוללים גיל וסיכונים תורשתיים. גיל האם לעתיד הוא גורם סיכון משמעותי להפרעות גנטיות או כרומוזומליים. הסיכונים עולים יחד עם גיל האישה ההרה, עם סיכונים גבוהים יותר בקרב בנות 35 ומעלה.

גורמי סיכון נוספים כוללים: הורים שיש להם ילד נוסף עם הפרעה גנטית; לאחד ההורים יש הפרעת כרומוזומים או היסטוריה משפחתית של הפרעות גנטיות. הפרעות כרומוזומליות בתינוק עלולות לעבור בתורשה מאחד ההורים או משני ההורים, אך הן יכולות להתרחש גם ללא היסטוריה משפחתית.

חלק מהסיכונים ניתנים לשליטה 

בנוסף לגיל ולגורמים תורשתיים, קיימים גורמים סביבתיים ורפואיים: חשיפה לקרינה או כימיקלים מסוכנים; אדמת, הרפס סימפלקס וזיהומים ויראליים מסוימים וכן צריכת אלכוהול. בין היתר, אכילת מזונות נגועים או רעילים עלולה לגרום למוטציות או לוריאנטים לפני או במהלך ההריון. הימנעות או הפחתה של גורמים אלה הניתנים לשליטה יכולה להוריד את הסיכון של אדם להעברת הפרעה לעובר.

איך קובעים תור ליעוץ גנטי?

התקשרו למוקד הטלפוני של קופת החולים שלכם ובקשו לעבור בדיקות גנטיות במרכז רפואי קרוב למקום מגוריכם.