"אני מרגישה ש'ילדי דרווט' נופלים בין הכיסאות"

"עומר נולדה אחרי הריון תקין בשבוע 39. בגיל ארבעה חודשים קיבלה חיסון לשעלת ואחרי כמה שעות כשקילחתי אותה היא עשתה תנועות בלתי רצוניות והסיטה את מבטה". מספרת האם, רויטל סהר. "מאוד נלחצתי כשזה קרה ורצתי לקחת אותה לבית החולים, הגענו לשם כשהיא עוד פרכסה ושם הצליחו לעצור את הפרכוס. כולם היו בטוחים שזה קרה כתוצאה מהחיסון או בעקבות פרכוסי חום ולכן, אחרי זמן קצר שוחררנו הביתה. שלושה חודשים לאחר מכן זה קרה שוב, והרופאים הסיקו כי מדובר כנראה שוב בפרכוסי חום. עם זאת, הדרך לפרכוס הבא הייתה קצרה - לאחר שבועיים היא פרכסה בפעם השלישית במשך 40 דקות ושם הבנו כבר שיש משהו מעבר לפרכוסי חום", מספרת סהר. "לקחנו את עומר לעשרות בדיקות עד שהגענו לשניידר, שם אמרו שזה נשמע כמו תסמונת דרווט (Dravet syndrome) וחשוב שנלך לעשות בדיקות גנטיות. בהתחלה, זה נשמע סינית עבורי, אך אחרי כמה ימים שביצעתי תחקיר מקיף, גיליתי שמדובר בתסמונת נדירה של מחלת האפילפסיה".

מהי תסמונת דרווט?

ד"ר מיכל צדוק, מומחית לאפילפסיה בילדים, בית החולים לילדים ע"ש ספרא, המרכז הרפואי שיבא, תל השומר, מסבירה: "תסמונת דרווט היא מחלה אפילפטית המופיעה בחודשים הראשונים לחיים. זוהי תסמונת גנטית שנגרמת כתוצאה מפגיעה בתעלת נתרן במוח. הפגיעה גורמת למחלה אפילפטית קשה, איחור התפתחותי, פיגור וחוסר יציבות בהליכה. הביטוי הראשון של המחלה הוא פרכוסי חום בשנה הראשונה לחיים, לעיתים ממושכים מאוד ומצריכים אשפוז בבית החולים, ובהמשך מתווספים גם פרכוסים שאינם בחום. בשנה השנייה לחיים יופיע בד"כ גם איחור התפתחותי וחוסר יציבות בהליכה."

עומר סהר. צילום: רויטל סהר

האם יש טיפול לתסמונת דרווט?

"קיימות תרופות שונות נוגדות פרכוסים הניתנות לשימוש בחולים אלו. חלקן משמשות מגוון חולי אפילפסיה וחלקן ספציפיות לטיפול בתסמונת זו בלבד. קיימות גם תרופות נוגדות פרכוסים מהן כדאי להימנע בטיפול בתסמונת זו, מאחר והן יכולות להחמיר את המחלה. ניתן לשלב גם טיפולים לא תרופתיים בטיפול במחלה, כגון: הקפדה על דיאטה קטוגנית - דיאטה מיוחדת, עשירה בשומנים ונטולת פחמימות וחלבונים, בעלת השפעה נוגדת פרכוסים על המוח; ושימוש בקוצב וגאלי - קוצב המושתל בבית החזה של החולה ושולח פולסים חשמליים לעצב היורד מגזע המוח וכך מונע פרכוסים. לאחרונה, אושרה על ידי ה-FDA בארה"ב תרופה חדשה לשימוש בחולים עם תסמונת דרווט שהינם עמידים לטיפול תרופתי. התרופה מכילה קנבינואיד בשם CBD, חומר פעיל הנמצא בצמח הקנאביס ויכול לעזור להפחתת פרכוסים בתסמונת זו ובתסמונות אפילפטיות נוספות. תרופה זו יכולה לשפר משמעותית את חייהם של חולי דרווט ומועמדת להיכנס לסל הבריאות הקרוב."

כיצד המחלה משפיעה על חייה של עומר?

רויטל סהר מספרת כי: "בגיל שנתיים תדירות הפרכוסים הלכה וגדלה משמעותית. מלבד, התדירות התכופה גם אורך הפרכוסים התארך והיא נכנסה למצבי סטטוס. היות שמדובר בתסמונת עמידה לתרופות, עומר השתמשה בהרבה תרופות שלא הראו תוצאות. כמו כן, סביב גיל שנתיים השתילו לה קוצב וגאלי שאמור היה להפחית את הפרכוסים, אך אלה המשיכו. היא עברה לשימוש בקנאביס רפואי שעדיין אינו עוזר ב-100%."

כיצד המחלה השפיעה על היומיום של המשפחה?

"היומיום שלנו השתנה לחלוטין", מספרת סהר, "החיים עם המחלה לא קלים, לפני כל יציאה אנחנו בודקים מספר פעמים שיש לנו את כל התרופות והציוד הנדרש. בשנתיים הראשונות הייתה אווירה קשה בבית. לעומר יש עוד שלושה אחים גדולים וכל סדר היום היה צריך להשתנות. ברמה אישית, כשעומר נולדה הרגשתי תחושת כישלון כי לא הצלחתי להביא ילד בריא, וזו הרגשה איומה. יחד עם זאת, עם הזמן למדנו איך להתמודד עם הסיטואציה וכל הבית רתום ועוזר לעומר. הילדים הגדולים לוקחים גם חלק פעיל בטיפול בעומר ולא נלחצים. כאמא, זה כיף גדול לראות מהצד את החיבור שלהם."

באילו קשיים אתם נתקלים בעיקר?

"היום עומר כבר בת 5 והיא הולכת למסגרות החינוכיות. יחד עם זאת, היות שהפרכוסים מגיעים ללא כל התראה מוקדמת ונמשכים זמן כה רב, נדרשת עומר לסייעת צמודה במשך כל היום שתדע לתת לה מענה נכון בעת הצורך ולקבל את העזרה הדרושה. אולם, החוק לא מכיר בכך ולא מאפשר לה סייעת, כך שמדי שנה אני צריכה להיאבק מול הגורמים השונים. בשנה שעברה, משרד החינוך דחה את הבקשה שלנו לסייעת וטען שאם הילדה מקבלת תרופות לאפילפסיה אין צורך בכך. באופן חריג, היא קיבלה סייעת מטעם המועצה האזורית. עכשיו, כשהשנה הסתיימה, אני חוששת מאוד מהמאבק הצפוי לי. ממשרד החינוך עדיין לא התקבלה תשובה לגבי סייעת ואני לא יודעת מה יהיה. עבור ילדי דרווט המצב שונה מאפילפסיה 'רגילה', הם יכולים לקבל פרכוס בכל רגע נתון ואם הם לא מקבלים מענה הם נמצאים במצב מסכן חיים ממשי. אני מרגישה בתחומים רבים שבגלל שמדובר בתסמונת נדירה שעוד לא מוכרת מספיק 'ילדי דרווט' נופלים בין הכיסאות. חשוב לציין, שהפגיעה הקוגניטיבית והתפתחותית של הפרכוסים גורמת להם להיות לא שונים מילדים עם פיגור שכלי ובניגוד אליהם שזכאים לזכויות שונות, לילדים עם תסמונת דרווט אין שום הכרה בישראל על אף שקווי הדמיון ביניהם דומים מאוד."

היום עומר כבר בת 5 והיא הולכת למסגרות החינוכיות. צילום: רויטל סהר

איך אתם מתמודדים בתור הורים לילדה חולה?

"במהלך ההתמודדות עם התסמונת, גיליתי קבוצת הורים שסובלים בדיוק מאותו מצב כמו שלנו. יש לנו קבוצת וואטסאפ שבה אנחנו מדברים, משתפים ומתייעצים. זה מאוד עוזר ונותן לי באיזשהו מקום ביטחון לדעת שיש כאלה שעוברים את זה והכל בסדר. יחד עם זאת, התסמונת הזו היא לא קלה ואנחנו גם שומעים מקרים מצערים. בנוסף, הטיפ החשוב ביותר שאני יכולה לתת להורים זה לחיות את הרגע וליהנות מהכאן ועכשיו", מסכמת סהר.