מחלת גושה

מחלת גושה הינה מחלה תורשתית נדירה הנובעת מחוסר מולד באחד האנזימים החיוניים בגוף (אנזים הינו חלבון המזרז תגובה כימית כלשהי בגוף). המחלה נפוצה ביותר בקרב יהודים אשכנזים.

המחלה לובשת צורות רבות בקרב החולים: יתכנו ילודים הפגועים בצורה קשה ביותר ולעומתם חולים המתגלים רק בבגרות, ללא סימפטומים. בספרות הרפואית מקובלת החלוקה ל- 3 קבוצות עיקריות:

Type1 : מבוגרים ללא סימנים נוירולוגיים (פגיעה עצבית).
Type 2: תינוקות עם סימנים נוירולוגיים קשים המתפתחים במהרה לאחר הלידה. תינוקות אלו חיים עד גיל שנתיים לערך.
Type 3: ילדים ובני נוער עם סימנים נוירולוגיים המתפתחים בהדרגה.

בכל הקבוצות המתוארות וללא תלות בדרגת חומרת המחלה, ניתן למצוא פגם בגן המכיל את הרצף הגנטי היוצר אנזים הקרוי: Glucocerebrosidase (גלוקוסרברוסידאז). הגן ממוקם בכרומוזום מספר 21, ועד היום נמצאו כ- 60 מוטציות שונות בגן זה הגורמות למחלה. קיומן של מספר רב של מוטציות היא כנראה הסיבה לפנים השונות של המחלה.

הפגם הגנטי גורם להצטברות חומר שומני הקרוי Glucocerebroside (גלוקוסרברוסיד) בתוך תאי הגוף. הצטברות החומרים השומניים ברקמות השונות גורמת לסימפטומים של המחלה: אובדן מינרליים חיוניים לעצם המביא לירידה בצפיפות העצם ולשברים; הצטברות השומן במח העצמות הפוגעת בייצור התקין של תאי דם אדומים ועקב כך מתפתחת אנמיה; הצטברות שומנים בכבד ובטחול גורמת להגדלה משמעותית שלהם ולפגיעה בתפקודם; ירידה במספר הטסיות- ("טרומבוציטופניה") הנובעת מפגיעה בטחול ומח העצמות, ומביאה לדימומים מסוכנים.

אבחנת המחלה נעשית על ידי בדיקת רמת האנזים בכדוריות דם לבנות. ניתן לאבחן את המחלה בזמן הריון על ידי בדיקת סיסי שליה או בדיקת מי שפיר, בדיקות אלו נעשות במקרים של הורים לילד חולה במחלה.

עד לפני מספר שנים הטיפול במחלה היה מוגבל לסיבוכים בלבד: כגון כריתת הטחול, ניתוחים אורטופדיים שונים לתיקון או קיבוע שברים פתולוגיים וכיו"ב. כיום ישנו טיפול תרופתי - טיפול אנזימי חליפי הכלול בסל הבריאות.

בואו לדבר על זה בפורום גושה - תמיכה.