תסמונת דאון: בדיקת שקיפות עורפית

בדיקת שקיפות עורפית מהווה חלק מבדיקות הסקר לשליש הראשון של ההריון, בדיקות הכוללות גם בדיקות דם של שני חלבונים, המבוצעות באותו מועד. כיצד נעשית הבדיקה? מה נבדק בה? ומה יש לעשות, אם עולה חשש לפגם בעובר? על שאלות אלה ועוד - נשיב במאמר זה.

מהי בדיקת שקיפות עורפית?

בדיקת שקיפות עורפית של העובר היא חלק מבדיקות סקר, בטרימסטר הראשון של ההריון, שמטרתה לאתר פגמים בעובר. מדובר בבדיקת אולטרסאונד שבאמצעותה נמדד עובי הנוזל המצטבר באזור העורף של העובר. מעובי זה, ניתן ללמוד על בריאותו של העובר.

מהו נוזל זה - וכיצד הוא משקף את בריאות העובר?

באזור העורף של העובר מצטבר - בשבועות 9-14 לחייו ברחם - נוזל ממקור לימפטי. ההצטברות מתרחשת באזור הקרקפת והעורף מתחת לעור. ישנם מקרים של הצטברות עודפת, המסכנת את התפתחותו התקינה של העובר. אצל עוברים עם הצטברות נוזל עודפת, קיים סיכון מוגבר למומים כרומוזומליים כמו תסמונת דאון ואף למומים אנטומיים כמו מומי לב.

מתי מבצעים את הבדיקה?

בדיקת שקיפות עורפית יש לבצע החל מהשבוע ה-11 ועד לשבוע ה-13+6 להריון.

כיצד מבוצעת בדיקת שקיפות עורפית?

כאמור, מדובר בבדיקת אולטרסאונד. על פי רוב הבדיקה מבוצעת בגישה בטנית; אולם אם קיים צורך, ניתן לבצעה גם בגישה וגינאלית. במהלך הבדיקה, נמדדים גודל העובר (המרחק בין קצה ראשו לעכוזו של העובר) וקוטר הנוזל בעורף העובר. נתונים אלה מוזנים לתוכנה מיוחדת, המחשבת את היחס בין גודל העובר לבין קוטר הנוזל בעורף העובר. באמצעות עיבוד נתונים אלה, מצליחה התוכנה לחשב את הסיכון לכך שהעובר לוקה בתסמונת דאון. את הנתון שמתקבל, משווים לסיכון הכללי של הנשים בקבוצת הגיל של האישה הנבדקת -ורואים האם הסיכון גבוה באופן יחסי.

כמו כן, כאשר קוטר שכבת הנוזל בעורף העובר היא מעל 3-2.5 מילימטר, קיים חשש של מחלה כרומוזומלית, כמו תסמונת דאון. כמו כן קיים קשר אפשרי בין שקיפות עורפית חריגה לבין סיכון למומי לב מולדים, במיוחד כאשר עובי הנוזל בעורף העובר עולה על 3.5 מילימטר. במקרים בהם השקיפות העורפית עולה על 5 מ"מ, קיים סיכון מהותי (כ-50%) לעובר פגום.

זאת ועוד, בעת ביצוע הבדיקה, מבוצעת הדגמה של עצם האף מפני שבתינוקות הלוקים בתסמונת דאון, האף קטן ושטוח. לעיתים, עצם האף עלולה להיות חסרה לגמרי, אצל עוברים הלוקים בתסמונת דאון ובתסמונות גנטיות אחרות. שילוב בין המדדים השונים המתקבלים - הכוללים את ערך השקיפות העורפית (עובי הנוזל), גיל האם ונוכחות או היעדר עצם האף - מאפשר ניבוי מוקדם, בשיעור 85%, של העוברים הלוקים בתסמונות גנטיות.

בדיקות אלה - המשולבות עם בדיקות נוספות - והתוצאות של כולן, משוקללות ונותנות תמונה לגבי הסיכון.

באילו בדיקות מדובר?

בדיקת שקיפות עורפית מהווה למעשה חלק מבדיקות הסקר לשליש הראשון של ההריון, הכוללות גם בדיקות דם של שני חלבונים, המבוצעות באותו מועד. בדיקה זו מכונה בדיקת סקר ביוכימי. תוצאה גבוהה חריגה של מידת חלבונים אלה, המופרשים מהשליה ומהעובר, מסייעת לאיתור הסיכון לתסמונת דאון בעובר.

נהוג לחשוב כיום כי באמצעות בדיקה פשוטה זו, ניתן לאתר כ-50% עד 70% מן העוברים בעלי תסמונת דאון. אם משלבים בחישוב גם את תוצאת בדיקת השקיפות עורפית, עם בדיקת סקר ביוכימי בטרימסטר הראשון, ניתן להגיע לאיתור של למעלה מ-80%-90% מהעוברים החולים בתסמונת דאון.

עם הבדיקות הללו, מלאכת הבירור לא מסתיימת - ובתקופה שבין השבוע ה16 לשבוע ה20 להריון (רצוי בשבוע ה18), מומלץ לאשה ההרה לעשות בדיקת דם נוספת, המכונה בדיקת סקר ביוכימי שני. שקלול התוצאות המתקבלות מבדיקה זו, עם התוצאות של בדיקת הסקר הראשון, מעלה את שיעור הרזולוציה לניבוי פגם עוברי ל90%.

כיצד ממשיכה ההתנהלות, במקרים בהם התוצאות מעוררות ספק אודות קיומו של סיכון גבוה?

בדרך כלל, תוצאה לא טובה מזמינה המשך בירור. לעתים מופנית האישה לביצוע בדיקת מי שפיר או סיסי שלייה, לקבלת מידע על הסטטוס הגנטי של העובר. כמו כן, בשל החשש למומי לב מולדים, מופנית האישה ההרה לביצוע בדיקת אולטרסאונד ייעודי ללב, המכונה בדיקת "אקו לב עובר", לצורך הערכה של מצב הלב של העובר.

לסיכום: שילוב בין בדיקות דם לבין בדיקת שקיפות עורפית, משפרות מאוד את היכולת לאתר את העוברים, שהינם בעלי סיכון מוגבר ללקות במומים כרומוזומליים. את הבדיקות יש לבצע במועד קבוע ולאפשר את שקלול כל התוצאות, כך שתשתפר יכולת הניבוי.

פרופ' יעקב אשכנזי הוא מומחה למיילדות וגניקולוגיה, לשעבר סגן מנהל היחידה להפריה חוץ גופית בבית חולים בילינסון.

סייעה בהכנת הכתבה: נגוהה שפרלינג, כתבת zap doctors.

בואו לדבר על זה בפורום בדיקות מי שפיר וסיסי שיליה.