קדחת ים תיכונית

בבדיקות שנעשו לי התברר שיש לי מוטציה אחת מתוך שלוש, כדי לאבחן אם אני חולה במחלה. מדי פעם אני נתקפת בכאבי בטן עזים, שעוברים כעבור יומיים שלושה. במשפחה יש הסטוריה של המחלה. שאלתי- האם עם מוטציה אחת, יש תופעות כאילו אני חולה במחלה עצמה. עשיתי כל בדיקה אפשרית, אני בת 57. תודה ריקי

לרב החולים יש רק מוטציה אחת ולא כמה מוטציות. ד"ר גל

הבנתי שהמחלה מתגלית בגיל צעיר, האם קימת אפשרות להופעתה בגיל מבוגר יותר (ארבעים?) קיימת הסטוריה משפחתית. האם קימת אפשרות שכל אחד מבני המשפחה יקבל אותה בצורה אחרת ובעוצמות שונות? האם יש היום תרופה חדשה? בעבר לקחתי פמוטידין. הרבה תודה. אתם נפלאים.