hnpcc
דיון מתוך פורום גסטרואנטרולוגיה - מחלות דרכי העיכול
במשפחתנו אובחנה האבחנה הנ"ל אני מאוד חוששת מזה שאני עלולה לשאת את הגן שמעביר את המוטציות, ולא יכולה לסבול את המחשבה לבצע קולונוסקופיה, ורק בגלל חומר ההכנה, האם יש אפשרות אחרות לבדיקת גילוי מוקדם סרטן המעי הגס? מה לגבי קולונוסקופיה וירטואלית?
קולונוסקופיה וירטואלית אינה תחליף לקולונוסקופיה במחלה תורשתית כגון HNPCC שבה הסיכון להמצאות פוליפים הוא גבוה במיוחד וכן גם בדיקה זו דורשת הכנה. בנוסף לקולונוסקופיה אני מציע לך לפנות למרפאת גילוי מוקדם בבית החולים שלנו על מנת לקבל יעוץ גנטי. קיימות היום בדיקות גנטיות שיכולות לאתר אם את נשאית של הגנים ל HNPCC במקרים מסויימים ובכך לקבוע את רמת הסיכון שלך ותכיפות הבדיקות שעלייך לעבור. ד"ר גל
בני בן ה 6 סובל מגירודים נוראיים בפי הטבעת מזה כחודשיים. ביצענו 3 בדיקות צואה שיצאו תקינות לחלוטין ולמרות זאת קיבל שני מחזורי ורמוקס ללא הועיל אפשר לומר שהילד "משתגע מגירודים". פנינו לפרוקטולוג שלא איבחן דבר ונתן משחה בשם פרוקטו גליבנול ללא הועיל. אנחנו ממש מיואשים ואין לנו מושג איך לעזור. ד"ר נכבד אולי אתה תושיע ותפנה אותנו לגורם המתאים, המצב בלתי נסבל ואין מי שיודע לתת פתרון. ממתינה לתשובה, תודה.