בדיקות גנטיות-ה X השביר
דיון מתוך פורום הריון ולידה - תמיכה
שלום תוצאות הבדיקה הגנטית באתר הגן FMR-1 הראו: בגדר הנורמה -פחות מ 50 חזרות. מה זה אומר??? ראוי לציין שאני ממוצא אשכנזי ולא ידועה לי בעיה של פיגור שכלי,אוטיזם,ה X השביר במשפחה. ראוי לציין שלא היה כתוב -"שלא נמצאה עדות מולקולרית" אשמח לתשובה מפורטת ככל הניתן. בתודה מראש ענת
חזרות הן של מקע מסוים בגן הנבדק. הבדיקה היא בדיקת סקר והיא תקינה. ולא ממצא גנטי שעובר מההורים לצאצאים אלא נמצא שעם יש יותר חזרות המנורמ יש סיכוי שיהיה פיגור שכלי,אין ודאות שאכן יופיע פיגור וזה רק ממצא שיכול להצביע שאכן יקרה דבר כזה. משמעות המשפט שלא נמצאה עדות מולקולרית הוא שהבדיקה היא מולוקולרית הכונה היא שזה ברמה תאית.
תודה רבה על הפירוט והמהירות....