תוצאות מי שפיר

שלום רב, קיבלתי מכתב שבו מצויינות תוצאות בדיקת מי השפיר שעשיתי. ברצוני לשאול בקשר לכך : 1 - בסוף המכתב מצויין כי - "הבדיקה לא שוללת הפרעות כרומוזומליות מזעריות או 'מוזאיקה' באחוז קטן". מה המשמעות של הפרעות כרומוזומליות מזעריות? מהי 'מוזאיקה' ? 2. לתשובה הכתובה מצורף צילום של המבנה הכרומוזומלי שנרשם בבדיקה. מה המשמעות של ההטרוגניות הרבה של הכרומוזומים כפי שהם נראים? רוב תודות.

שינויים מזעריים במבנה הכרומוזום לא תמיד ברי איתור, בנוסף מוזאיקה הינו מצב שחלק מהתאים תקינים וחלקם מכילים הפרעות מסויימות ולכן תיאורטית ייתכן מצב בו בדקנו רק את התאים התקינים. לגבי ההטרוגניות, כך נראית מפה כרומוזומלית.