מחלת SMA סוג 1 - ניתן לבדיקת דם בזמן ההריון

שלום ובוקר טוב לכולם לפני כחודשיים התפרסמה כתבה על תינוקת בשם יובל לוין שחלתה במחלת SMA כשהיא בת שלושה שבועות לערך. המחלה הינה מחלת ניוון שרירים כרונית מתקדמת, סופה מוות - מחלה איומה. בתאריך 5.2 בערוץ הראשון תשודר כתבה במסגרת מבט שני על המחלה הזו ועל משפחת לוין והתמודדותה עם המחלה מומלץ לראות כדי לא להתמודד עם מחלה איומה כמו זו שיובל סובלת ממנה. ניתן לעשות בדיקת דם במהלך ההריון על מנת לשלול מחלת העובר. נויה - מקורבת למשפחת לוין

לנויה שלום זה לא נכון לגמרי. ביררתי באיכילוב ובבלינסון במכונים הגנטים שלהם (רק שם עושים את הבדיקה באישור מרכז) והם אמרו שעקרונית זה נכון שניתן לעשות בדיקת דם להורים אבל רק כאשר יש סיכון במשפחה. הם לא היו ערוכים לזה לאחר הכתבה (לעשות לכל אחת שרוצה) ולכן יש אפשרות כיום לבדוק את זה למי שאנן סיכון במשפחה בבדיקת מי שפיר בלבד. טל

שלום לטל ולנויה, אני עשיתי בדיקות גנטיות לפני 8 שנים בהריון ראשון שלי ולא היתה בדיקה לגן SMA ברשימה. עכשיו בהריון שלישי שלי אני לא חזרתי על בדיקות גנטיות כי הייתי בטוחה שהיה מספיק מה שעשיתי אז. בהריון הזה עשיתי דיקור מי שפיר בגלל הגיל בלבד וכמו שאני מבינה לא בדקו האם העובר חולה SMA . אז מה לעשות ? איך לדעת האם יש סיכון במשפחה ? לא ברור כלום . יוליה

לנויה, אני מקוה שתקראי את התגובה שלי, ותוכלי להעביר את המסר למשפחת לוין. אני בהריון, אתמול עשיתי בדיקת מי שפיר, מספר ימים לאחר שצפיתי במבט שני. ראשית אני רוצה לחזק את ידי המשפחה המקסימה, יובל ילדה מדהימה, ואני בטוחה שהמשפחה שואבת ממנה כוחות לא פחות משהיא מקבלת מהם. בנוסף על ההתמודדות היומיומית, המשפחה לקחה על עצמה משימה להפיץ את הידע על המחלה, תוך חשיפתם המלאה, משימה קשה ומאד מאד חשובה. גם אני עשיתי את כל הסדיקות הגנטיות לפני 7 שנים, וכעת 10 נוספות, אך אף אחד לא יידע אותי לגבי בדיקת ה SMA. אתמול ביקשתי מהרופא לבדוק במי השפיר אם העובר חולה ב SMA, והוא אמר שהעלות גבוהה, ועדיף לבדוק בבדיקת דם אם אני נשאית, ואם כן, ייבדקו במי השפיר (ללא דיקור נוסף). מסתבר שכבר שבועיים אפשר לעשות בדיקת דם לנשאות. ושוב תודה רבה, והרבה חיבוקים למשפחת לוין. דנית

לדנית שלום, אני דיברתי עם מכונים גנטים באיכילוב ובשניידר. אף אחד מהם לא עושה בדיקת דם לנשאות הגן עדיין. אבל הם עושים בדיקת מי שפיר (700-1000 ש"ח). תבדקי מולם שלא יהיה מאוחר מדי. התאים של מי השפיר מתים מהר וגם אם עושים בדיקה לנשאות עד שתהיה תשובה כבר לא יוכלו לבדוק את מי השפיר. קחי את זה בחשבון. אף אחד לא מסביר כלום. את צריכה להתקל בביורוקרטיה נוראית , יחס חצוף מצד הפקידות ועובדים אחרים של המכונים והמעבדות. במצבנו זה ממש לא מתאים.