תסמונת דאון

שלום, מה האינדיקציה לכך שתינוק בריא ללא תסמונת דאון במקרה ולא נעשו בדיקות מי שפיר בלידה? האם המחלה יכולה להתפרץ אחרי כמה חודשים, כלומר האם יכול להיות שלא היו סממנים לכך לפני כן למשל ב 3 חודשים הראשונים של התינוק? ואיך יודעים בכלל האם לתינוק אין אוטיזים? מתי את זה מגלים?תודה יעל

שלום יעל ! אינני רופאה. כדאי שתפני את השאלות לפורום רפואת ילדים, כאן בדוקטורס. מידע כללי בלבד, מתוך הרשת : לגבי אוטיזם - כיצד מאבחנים , מתוך האתר של אלו"ט - http://www.alut.org.il/frames/first/diagnosis.html על אבחון תסמונת דאון אצל ילודים - http://www.pigur.co.il/search/dsinfo.htm אהובה

שלום יעל ! אהובה כבר הפנתה אותך למקורות לגבי איבחון, אני רוצה רק להעיר לגבי הבדל מהותי : אוטיזם היא מחלה, שמתגלה רק בשלבי התפתחות מסוימים. אי אפשר (עד כמה שידוע לי) לזהות אותה בהריון, למנוע אותה או לרפא אותה. תסמונת דאון אינה מחלה, זה מבנה לא תקין של כרומוזומים, שמשפיע על חיי האדם בדרכים רבות. מבנה כרומוזומים ניתן לזהות בכל עת בבדיקה ישירה - סיסי שילייה, מי שפיר, או לאחר הלידה - בדיקת דם. תסמונת דאון אינה מתפתחת עם הגיל, היא קיימת מרגע יצירת העובר או שאינה קיימת כלל. אין שום מצב שילד "יפתח" תסמונת גנטית לאחר שאובחן כבריא. אם יש סיבה או חשש ספציפי שהובילו לשאלתך, אני ממליצה בחום על שיחה עם הרופא המטפל ו/או יועץ גנטי. הריון קל ובריא !