הריון ובעיה בכרומוזומים 1 ו 19

לרופא שלום אני בשבוע 20 בבדיקת מי השפיר נמצאה טרנסלוקציה רציפרוקלית בין זרועות הP של כרומוזומים 1 ו 19 . נשלחנו לעשות בדיקת דם בכדי להבין אם אנו נושאים את הגן או לא והבנתי שאם אנו נושאים את הגן אזי העובר בסדר . אולם אם אנו נקיים מזה אזי העובר מפתח את הגן מה זה אומר בפועל ומה המחלה הגנטית שהילד יוולד איתה עזור לי בקבלת אינפורמציה בבקשה.

שלום לך, לי ולבעלי היה סיפור דומה: טרנסלוקציה של כרומוזומים 13 ו-5. הבעיה בטרנסלוקציה זה שיתכן ובתהליך של הטרנסלוקציה נאבד חומר גנטי. כלומר כשנשברו הכרומוזומים והתחברו שוב יתכן וחתיכה של חומר גנטי נאבדה. אם גם אצל אחד מכם קיימת אותה טרנסלוקציה מניחים שהיא לא טרנסלוקציה חדשה אצל העובר אלא הועברה מההורים והיות וההורים בסדר (ללא פיגור וכו') כנראה שגם העובר בסדר. אם אין לכן את הטרנסלוקציה הזאת יש חשש שאבד חומר גנטי והעובר יכול להיוולד עם מומים, פיגור וכו' (לא ניתן לדעת בוודאות מה יהיה, אם רואים בעיות באולטראסאונד זה מעלה את הסיכויים לבעיות). נראה כי "עדיף" שגם לאחד מכם תהיה טרנסלוקציה כדי שההריון הנוכחי יהיה תקין אבל זה לא נכון. כי אם כך בכל הריון יש לכם רק 50% סיכוי לעובר תקין. אצלינו הכרומוזומים היו בסדר, את ההריון הפסקנו בסוף שבוע 22. ועכשיו (כעבור שנה) אני שוב בהריון הפעם אין לעובר טרנסלוקציה. אני מקווה שתתעודדו מזה. בהצלחה רבה!!!