מי שפיר-דיסוטונומיה משפחתית
דיון מתוך פורום הריון ולידה - תמיכה
שלום, אני בת 30 ובהריון ראשון, בדיקות שקיפות עורפית טובות מאוד אך בכל זאת אני מעוניינת לעשות בדיקת מי שפיר. בבדיקות גנטיות שערכתי לפני כניסתי להריו נמצא כי יש לי את הגן של דיסוטונומיה משפחתית, בעלי נבדק והוא אינו נשא של גן זה. האם בבדיקת מי שפיר ניתן לשלול גן זה ? האם ניתן להוסיף בדיקה לגילוי גן זה במיוחד בבדיקת מי שפיר? מה ניתן לעשות כדי לבדוק שהתינוק אינו נשא של מחלה זו (למרות שנאמר ששני ההורים צריכים להיות נשאים, אף אחד לא מבטיח ב- 100% שזה לא יכול לקרות) תודה.
מה פירוש שאין 100% וודאות שהעובר לא ישא גן זה? עכשיו גם אני מודאגת. הבנתי ששני ההורים צריכים להיות נשאים, כדי שהמחלה תעבור. אשמח אם תפרטי על מה שנאמר לך ע"י היועץ הגנטי בקשר לכך.
some of the disease are recisive. it means that both parnts should have it in order that the fetus will had it. if only one has it than the fetus can be a carrier (nasa) or not. but you don't have to worry about it if the father is not a carrier!