בדיקת אינהיבין - האם בודקת רק תסמונת דאון?

שלום רב, אני בשבוע 17, בהריון ראשון. ביצעתי בהריון זה בדיקת סיסי שליה מאחר שאני נשאית של טרנסלוקציה כרומוזומלית מאוזנת - הבדיקה יצאה תקינה לחלוטין. היום עברתי בדיקת חלבון עוברי והוצע לי להוסיף בדיקת אינהיבין כדי להעלות את אמינות הבדיקה. מכיוון שאני כבר יודעת שהעובר שלי לא נושא תסמונת דאון, ואני מבצעת את הבדיקה רק כדי לגלות מומים פתוחים בתעלת העצבים, רציתי לדעת אם גם במקרה שלי בדיקת אינהיבין כדאית (כלומר האם היא מעלה את אמינות גילוי מומים בתעלת העצבים או רק את גילוי תסמונת דאון?) תודה רבה אביבית

שלום אביבית, גם אני נשא של טרנסלוקציה כרומוזומלית מאוזנת. בימים אלו אני בבדיקות על-מנת לברר בדיוק באיזה כרומוזום ישנה הטרסלוקציה (אני יודע שאני נשא רק בשל בדיקת סיסי שיליה שנערכה לאמי לפני מעל 30 שנים כאשר הייתה בהריון איתי ואין לי כרגע פרטים מעבר לכך). האם את יודעת מה הסיכוי להעביר את הטרנסלוקציה לילדיי, מה הסיכוי שיהיו חולים ומה הסיכוי שיהיו בריאים? האם את יודעת האם יש הבדל אם האם נושאת את הטרנסלוקציה או האב? תודה מראש על כל מידע.

היי! אמנם אני לא אביבית, אך הרשה לי לצרף ציטוט של תשובת רופא מהפורומים של starmed. מקווה שזה עונה קצת על השאלה שלך. אם לא כנס לפורומים של starmed ותשאל שם את השאלה שלך. שיהיה לך בהצלחה! שגית. הציטוט: שלום רב "המצאות הטרנסלוקציה אצל הבעל מרמזת על טרנסלוקציה מאוזנת והסיכוי לפתולוגיה קטן. יעוץ גנטי מסודר יבהיר לכם את הסכנות הכרוכות במצב זה ויקל עליכם את ההחלטה לגבי אופן ומועד הבירור בהריון הבא. בהצלחה דר' צחי בן-ארויה"

שלום לך, קודם כל, הידע שלי מבוסס רק על מה ששמעתי מרופאים לגבי הבעיה הספציפית שלי. לא הצלחתי למצוא הרבה מידע באינטרנט לגבי הבעיה הזו. אצלי הטרנסלוקציה היא בין כרומוזומים 4 ל-7, היועצת הגנטית אמרה לי שזו טרנסלוקציה נדירה ולכן הם לא יודעים אילו מומים עלולים לקרות בעקבותיה. אמרו לי שהסיכוי להביא לעולם ילד עם מום (כלומר עם טרנסלוקציה לא מאוזנת) הוא 2% (מעבר לסיכוי הכללי באוכלוסיה שהוא 2-3%) והסיכוי להפלה בגלל עובר כזה הוא 40%. יכול להיות שכאשר תדע מה הטרנסלוקציה שלך יוכלו לומר לך מספרים שונים. בשאר ההריונות (כלומר כמעט 60%) לפי הבנתי יש 50% סיכוי לילד בריא לחלוטין ו-50% סיכוי לילד שיש לו טרנסלוקציה מאוזנת - כלומר עם בעיה זהה לשלך. אני לא יודעת אם יש הבדל אם הנשא הוא האם או האב. סתם מסקרנות - למה אמך עברה את הבדיקה לפני 30 שנה? האם בבדיקה ההיא לא נאמר לה היכן בדיוק הטרנסלוקציה? בכל מקרה טוב שאתה יודע על הבעיה כבר עכשיו כדי להיערך לעתיד... בהצלחה, ויש לך סיכוי טוב להצליח!!