בדיקת קריוטיפ
דיון מתוך פורום הריון ולידה - תמיכה
בבדיקות הסקר הגנטי התגלה שאני נשאית של X שביר + מקרים של פיגור במשפחה. הוצע לי לבצע בדיקת קריוטיפ מסוג G BANDING. מה משמעות הבדיקה? איזה מידע היא מספקת? אשמח לקבל תשובה.
היי נורית, צירפתי לך שתי תשובות רופאים מאתר וולפסון: 1)קריוטיפ הינה בדיקת המערך הגנטי של האדם. בדיקת מבנה ומספר הכרומוזומים בתאים. ידוע כי ליקויים במבנה הקריוטיפ יכולים להיות סיבה לאיכות עוברים נמוכה כשלון השרשה ו/או הפלות. 2)המשמעות של קריוטיפ הוא: הרכב כרומוזומלי דהיינו מיפוי וזיהוי כרומוזומים על פיו ניתן לקבוע אם מדובר בבן או בת או אם מדובר באנומליה כרומוזומלית (תסמונת דאון תסמונת טרנר ועוד תסמונות) והבסיס הגנטי לקיומם הוא הפרעה ברמה של כרומוזום, בעיקרון,זו בדיקת דם פשוטה שניתן לעשות במכון גנטי של כל אחד מבתי החולים,נוהגים לעשות אותה לשני בני הזוג ורק תדעי שלוקח הרבה זמן לקבוע תור ולוקח כחודש ויותר עד שיש תשובה ,אז להזדרז... לפי מה שהבנתי גם אם חלילה מתגלה בעיה בקריוטיפ,לא עושים כלום,מנסים להיכנס להריון ובהריון מחוייבים לעשות מי שפיר כדי לדעת שהכל תקין...כי זו לא בעיה כרונית שחייבת להופיע בכל הריון... בהצלחה רבה !
תודה רבה על התשובה המקיפה.