זקוקה לתשובות

ביצעתי בדיקת שקיפות עורפית - אולטרהסאונד בשבוע 11+6 N.T 1.0. למחרת בוצע שוב (הרופא טען שבשל איכות המכשיר לא הצליח לראות את ראש העובר) וה- N.T יצא 1.2. ביצעתי את בדיקות הדם בשבוע 12 + 5. בשל ערכי בטא גבוהים הסיכון עפ"י N.T. 1.0 היה 1:190. תוצאה חריגה המחייבת מי שפיר. 1. שמעתי שבדיקת גשר אף מעידה במידה רבה על הסיכון לתסמונת דאון. האם בדיקה זו מבוצעת בנפרד מבדיקות אחרות? מי מבצע? מתי ניתן לעשות את הבדיקה? 2. האם תוצאות בעייתיות בשקיפות העורפית עלולות להצביע על פגמים נוספים אפשריים מלבד תסמונת דאון? 3. האם העובדה שהתוצאה הבעייתית היתה בערכי הבטא והעובדה שבתחילת ההריון הבטא לא הוכפלה, אלא עלתה בעקביות בפחות מחצי (כלומר, בעצם היתה נמוכה מדי) בשילוב העובדה ששק ההריון הופיע יחסית מאוחר ונראה פחוס עד השבוע התשיעי או העשירי לערך עלולה להגביר את החשד שמשהו בחיבור בין הביצית והזרע לא תקין? האם מדובר על אותה בטא הנבדקת בתחילת ההריון ובשקיפות העורפית? 4. האם עושים בדיקת חלבון עוברי למרות ביצוע בדיקת מי שפיר? תודה רבה מאד רוני.

רוני שלום ! את בדיקת גשר האף מבצעים יחד עם השקיפות העורפית, אני לא יודעת אם יש לה משמעות בשלב מאוחר יותר של ההריון. עד כמה שידוע לי - שקיפות עורפית בודקת סיכון לתסמונת דאון בלבד, ולא למומים אחרים. אם מבצעים מי שפיר, שהיא בדיקה מדוייקת לאיבחון תסמונת דאון - אין צורך בחלבון העוברי (בדיקה סטטיסטית ולא מדוייקת), אלא אם חוששים ממומים שאינם גנטיים (כמו תעלת שידרה פתוחה) שאינם מזוהים בבדיקת מי שפיר. לגבי הבטא - זו אותה הבטא מתחילת ההריון, אבל לא נראה לי שיש קשר בין עלייה ראשונית איטית ובין ערכים גבוהים בחלבון עוברי. בכל מקרה, שיהיה לך המשך הריון בריא ומוצלח !