בדיקה גנטית - אלפא 1

שלום רב, בעלי ואני אשכנזים ולפיכך בצענו בדיקות גנטיות. בבדיקה אלפא 1 נמצא חוסר באחת המוטציות (אנטיטריפסין). הוסבר לנו שבעלי נשא ושעלי לעבור אותה בדיקה כדי לשלול אפשרות שגם אני נשאית. כמו כן הבנו שבעיה כזו עלולה להוביל לאי ספיקה של הכבד ושל הריאות אצל הילד. דרך אגב אני כעת בחודש רביעי. שאלתי היא: מה בדיוק ההשלכות של המצב? במידה וגם אני אמצא נשאית מה הסיכוי שלילד אכן תהיה בעיה? האם ניתן לזהות את הבעיה הזו אצל העובר בבדיקה כלשהי, למשל בסקירה או במי שפיר? תודה

היי גל, נראה לי שהשאלה הזו גדולה על הפורום ורצוי שתפני לייעוץ גנטי דרך הקופה שלך...זה מגיע לך... בכל זאת ,מצאתי שאלה ותשובה בפורום של YNET בנושא.....בהצלחה ! שאלה : אני ובעלי אשכנזים, ואני בהריון (לא ראשון). התקשרתי למרכז הגנטי של בי"ח שיבא לבדוק אילו בדיקות חדשות עלי לעבור, ונאמר לי כי בין היתר אני צריכה לעשות "אלפא-1" או "אנטיטריפסין" (אני מקווה שקלטתי נכון את השם). במרכז הגנטי של קופת חולים מכבי לא מכירים בדיקה זו (את שאר הבדיקות כמו דיסאוטונומיה משפחתית, נימנפיק וכדומה, הם מכירים ומבצעים) רציתי לדעת מה משמעותה של מחלה זו - מה הסיכויים באוכלוסיה האשכנזית ובעצם - האם אני באמת צריכה לעשות בדיקה זו. כמו כן כמה זמן עובר עד שמקבלים תשובה. תשובה: זוהי מחלה גנטית הנובעת מחסר אינזים אלפא 1 אנטיטריפסין האחראי על הגנת התאים ברקמות שונות בגוף. כאשר יש ירידה ברמת האינזים עלולה להתפתח מחלת כבד קשה בגיל צעיר או מחלת ריאות בגיל מאוחר. בחלק גדול מהחולים המחלה יכולה להיות קלה. מידה החומרה ניתנת לניבוי לפי סוג הפגם בגן. שיעור הנשאים באוכלוסייה בארץ כ 1/80. בגלל שהמחלה לא נחשבת למחלה חמורה אין המלצה לבדוק נשאות של גן זה.