גן טבעתי - בדיקת מי שפיר

בבדיקה התגלה כרומוזום טבעתי ונתבקשנו לעשות בדיקת דם (אבא ואמא), האם מומלץ לעשות גם לשאר ילדינו שלא עברו בדיקת מי שפיר על מנת לבדוק את מידת ההורשה של הכרומוזום הנ"ל ? כמו כן נשמח לכל מידע בנושא, בתודה מראש.

ראשית בצעו את הבדיקה לשניכם. כאשר מדובר בתצורות שונות של כרומוזומים פעמים רבות מדובר במשהו שעובר במשפחה ללא כל משמעות קלינית. במידה והשוני אינו קיים באף אחד מההורים הרי שמדובר בבעיה חדשה והתיחסות שונה.

ד"ר יגאל וולמן שלום רב! ראשית , תודה על תשובתך. לבנתיים, נלקח מאיתנו דם לבדיקת הכרמוזומים, בנוסף ביקשנו שילקחו דגימות דם גם משני בנינו בני 9,11 שלא עברו בדיקות מי שפיר, וגם מהם נלקחו דגימות.(יש לנו גם בת בת 4 אולם בזמן ההריון עימה נעשתה בדיקת מי שפיר והיא נמצאה תקינה). הממצאים עד עתה בבדיקת מי השפיר הנוכחית הם: בכרומוזום 21 נמצאה תצורה טבעתית. שאלתינו: א. האם ניתן לבדוק עד כמה נחתך, מעבר לטלומרים, לפי אורך הכרומוזום המקורי בהשוואה לכרומוזום הטבעתי? והאם ממידת החיתוך ניתן להסיק את מידת הנזק אם בכלל? ב. באם נמצאה תצורה טבעתית כנ"ל אצל אחד ההורים (הורים בריאים, לבינתיים) האם מלמד הדבר על תורשה? ועד כמה חשובה מידת הדיוק של אותה תצורה ואותו אורך לגבי מידת התורשה או התפתחות חדשה כלשהיא? והאם המצאות תצורה כנ"ל גם אצל אחד או יותר מילדינו מחזקת את סברת התורשה? ג. שאלה קשה וחשובה - באם נאמר ותמצא אותה תצורה גם אצל אחד מההורים וגם אצל אחד מהילדים וגם יתברר (עפ"י בדיקת אורך הכרומוזום) שאין חוסר משמעותי באורך, בעת היווצרות הטבעת, האם אז ניתן לאמר בסבירות גבוהה למדי שלא התפתחה בעיה חדשה? ובאיזה אחוזים? ד. האם ידועות תופעות, מחלות וכד' כאיפיון לתצורה זו בכרומוזום זה? ואם כן מה הן? נודה לך מאוד על תשובתיך בברכה ותודה מראש

נשמח באם תוכל לענות על שאלותינו מתאריך 26/11 שעה 14.36 בנושא גן טבעתי - בדיקת מי שפיר. בתודה מראש לאה ובי