דיסאוטונומיה משפחתית

אני בשבוע ה-12 להריוני השני. לאחר בדיקות גנטיות הסתבר שאני נשאית של דיסאוטונומיה משפחתית. אשמח לקבל הסבר על המחלה? האם ניתן לגלותה בבדיקת מי שפיר? אם בעלי ויבדק וימצא לא נשא, מהם הסיכויים לילד חולה? האם הבריא בני בן השנתיים ושלוש עלול להתגלות כחולה או שהוא בריא?

שלום מיכל, אני בשבוע 11 וגם אני, מסתבר, נשאית של מחלה זו, ובעלי נבדק והוא לא (והוא אשכנזי 100%). מה שאת צריכה לעשות זה רק לברר אם בעלך נשא או לא. אם הוא נשא (יש סיכוי כזה בעיקר רק אם הוא אשכנזי), אז יש לכם 25% שהילד יהיה חולה, 50% שהוא יהיה נשא (זה לא משנה כלום מבחינה רפואית) ו - 25% שהוא לא נשא בכלל. לגבי ילדך הגדול, אם הוא היה חולה זה היה כבר מזמן בא לידי ביטוי, כך שאת יכולה להיות רגועה. המחלות הגנטיות הרציסיביות (כלומר אלה שצריך 2 גנים - אחד מהאם ואחד והאב - ע"מ לחלות, כאשר רק גן אחד לא גורם למחלה אלא רק הופך את האדם לנשא) הן בדר"כ קשות ולעיתים קרובות מקצרות מאוד את חי החולה (לעיתים העובר נופל). ציטוט על המחלה: דיסאוטונומיה משפחתית הנה מחלה תורשתית חמורה הפוגעת בעיקר בתפקוד מערכת העצבים האוטונומית. מערכת זו, אחראית על איזון חום הגוף, לחץ הדם, הדופק, התגובה לכאב, הפרשת הדמעות ופעולות נוספות. מחלה זו מצויה בעיקר אצל יהודים ממוצא אשכנזי בשכיחות הנעה בין 1:25 ל- 1:30 באוכלוסייה הבריאה. הבדיקה הנה בדיקת דם ומומלצת לזוגות בהם שני בני הזוג ממוצא אשכנזי (או אשכנזי בחלקו). וקישור לתגובה בנושא: http://doctors.msn.co.il/forums/read.php?f=9&i=279052&t=278788 בקיצור, חכי לתשובות ואל תדאגי. בהצלחה.

רויטל-רציתי להודות לך על תשובתך. אכן שנינו אשכנזים ולכן תחושת אי הנוחות עם קבלת תוצאות הבדיקה. בעלי ייבדק ונקווה כי יימצא שאינו נשא.