g6PD

בעלי נשא של g6pd אני ממוצא אשכנזי , רציתי לברר האם יש צורך לבצע בדיקה מיוחדת לנושא זה. התקשרתי למדיקל בהרצליה ששם ביצענו את הבדיקות הגנטיות והם לא ידעו לענות לי , גם בגנטיקה בתל השומר לא ידעו לענות לי על השאלה. מישהי/ו יודע/ת את התשובה . אני בשבוע 9 ומאוד מעוניינת לדעת תודה על העזרה גל

הי גל - כידוע לך - לא מדובר במחלה קטלנית, אלא במגבלה תזונתית. כיוון שצריך ששני ההורים יהיו נשאים של המחלה, והסיכוי שלך להיות נשאית קטן - נראה לי שאין טעם לבדוק. סליחה על הבורות אבל בכלל אין לי מושג אם אפשר לבדוק זאת. אתם יודעים שבעלך נשא כי אחד מהוריו לוקה במחלה?

כן אמו של בעלי חולה והוא נבדק והתגלה שהוא נשא תודה על העזרה

היי גל, לי יש g6pd ושאלתי את הרופא האם עליי לבצע בדיקות כלשהן לפני שאכנס להריון והוא השיב בשלילה לכן אין לך מה לדאוג. זהו בסה"כ פגם בכרומוזום שלא מפריע לחיים התקינים

תודה דנה הרגעת אותי

גל שלום. כדאי לעשות קצת סדר כדי להבין. g6pd זהו חוסר באינזים שעלול לגרום לדילול הדם כאשר אוכלים או אפילו מריחים חומרים מסויימים. בדר"כ האם מעבירה לבנים את חוסר הגן גם אם לה עצמה יש. כלומר, סבי ממוצא עירקי ללא חוסר, ואימי כלומר ביתו גם ללא חוסר. אני ללא חוסר העברתי לשני בניי חוסר בגן הזה. בקיצור, כאשר התינוק נולד, שואלים כל אשה בבי"ח מה מוצאה ומוצא הוריה, ברגע שכותבים עירק, פרס או צפון אפריקה, בי"הח בודק אוטומטית חוסר בגן, אך יש אפשרוות לבקש בכל מקרה את בדיקת הדם הפשוטה הזו. במשך החיים אותו ילד בעל חוסר צריך לדעת לא לאכול פול, לא להשתמש באופטלגין ועוד כמה איסורים שאפשר להתגבר עליהם ורק צריך לדעת אותם.