גושה והמופליה

במחלות גושה והמופיליה: באיזה שלב במעבר מה-DNA לחלבון מתבטא הפגם הגנטי?

אני נמצאת בשבוע 11 ונמצא כי אני נשאית של גושה- מוטציה 1226A-G (השכיחה). בעלי מופנה לבדיקות אך הבנו שזה יכול לקחת תקופה ארוכה ומורטת עצבים של המתנה. אשמח מאוד אם תוכלו לענות לי על השאלות הבאות (יש לציין כי בצעתי חיפוש בפורום אך לא מצאתי תשובות): * בעלי אשכנזי ולאמו יש בעיה של התנוונות עצמות במפרקי הידיים. אני חוששת שגם הוא נשא. רציתי לברר במידה ואכן הוא יימצא נשא וזה עבר לעובר, האם יש טיפול בעובר בזמן ההריון? * ספרו לי שהיום יש אופציה להוציא תאים במי השפיר, לבודד את הגן הפגוע ולתקן אותו ולהחזיר לעובר ואז התאים משתכפלים והעובר יהיה בריא. האם זה נכון? * האם עצם היותי נשאית מצריך משהו מבחינת המשפחה שלי? מודה לכם מאוד על התשובה.