איתור תסמונת דאון בסריקת מערכות מתקדמת

אבקש לדעת אם יש אפשרות ,דרך סימנים שונים לאתר חשש לתסמונת דאון בסריקת מערכות ואם כן מה הם? בנוסף ברצוני לדעת אם יש יתרון לסריקה באולטרסאונד תלת מימדי ואם כן היכן ניתן לבצע זאת? ומהי בדיקת אקו ללב העובר ועל מה היא יכולה להצביע?

יש כמה דברים בסקירת מערכות שיכולים להעלות את החשד שמדובר בעובר עם תסמונת דאון... אורך עצמות הרגל/אצבעות כף יד וכו'. אולם עד כמה שהבנתי, את החשש הזה ניתן להפריך (או לאשר) במאה אחוז רק בבדיקת מי שפיר. גם בבדיקת השקיפות העורפית המשולבת עם בדיקת חלבון עוברי (והתבחין המשולש) עולה חשש לפגם כרומוזומלי במידה והעובי הוא, או עולה על 3 מילימטרים ואז בדרך כלל תנתן המלצה לביצוע מי שפיר. יש לציין שרוב החששות הללו מופרכים בסופו של דבר... אבל רצוי בכל זאת לעשות מי שפיר אם הם עולים. בנוגע לא/ס תלת-מימדי... יש דעות לכאן ולכאן אבל רופאים רבים נוטים להמליץ על שילוב של שתי השיטות: תלת-מימדי ודו-מימדי ביחד כדי להגיע לדיוק מירבי. אקו לב עובר, כשמה היא... מחפשת פגמים ומומים בלב העובר. את הבדיקה מבצעים כשגרה בשבועות האחרונים להריון אולם יכולים גם לשלוח אישה לבצע אותה אם התגלה משהו שמעורר חשש, ולו הקל ביותר, לדוגמא: "כדור גולף" בלב העובר. זו בדיקה קצרה המתבצעת ע"י א/ס חיצוני. בהצלחה!

אם הולכים לסקירה מוקדמת מורחבת, הרופא עושה גם אקו לב. זה לפחות מהניסיון שלנו אצל ד"ר ברונשטיין. סקירת המערכות יכולה להקטין את ההסתברות לתסמונת דאון למשהו כמו 1 ל-5000 אבל אם זה עדיין מפחיד, אז מי שפיר (וגם סיסי שליה) בודקים את הכרומוזומים של העובר, ויכולים לתת תשובה בדיוק מושלם (100%) ולא תשובה סטטיסטית, כמו יתר הבדיקות.