בדיקות גנטיות ומי שפיר

לפני שהריתי עברנו אני ובעלי בדיקות גנטיות מלאות. שאלתי היא- האם בבדיקת מי שפיר גם ניתן לבדוק קיומן או אי קיומן של המחלות הגנטיות (X שביר, ציסטיק פיברוזיס וכו'....) או שניתן להסתמך רק על תוצאות הבדיקות המקדימות? שאלה נוספת- אם אני מתכוונת לעבור בדיקת מי שפיר- האם יש גם צורך בשקיפות עורפית או שהיא מתייתרת?

קבלי ציטוט מתוך המדיך הישראלי להריון ולידה: "בדיקת מי השפיר מאפשרת הוצאת מס' תאים עובריים ובדקת המבנה הכרומוזומלי שלהם. מטרתה העיקרית לבדוק האם העובר סובל מתסמונת דאון אך נוסף לכך ניתן לבדוק בעזרתן גם מס' רב מאוד של ליקויים ביוכימיים כמו טיי-זקס. המלצה אישית: גם אם זה עולה הרבה כסף מהו כמו 1,300 ש"ח לבדיקות גנטיות (במסגרת כללית מושלם עם הנחה) לכו ותעשו את הבדיקות הללו ולא את מי השפיר או סיסי השיליה ולו רק בגלל האחוז הקטן אך הקיים! שהבדיקה תעלה לכם בהפלה. לא כדאי להסתכן = אלא אם כן עשיתם בדיקות והתוצאות הראו משהו חשוד. בהצלחה..

ככל הידוע לי, בדיקת מי שפיר לא בודקת אפשרות לאיקס שביר או סיסטיק פיברוזיס, לשם כך עוברים בדיקת דם. שקיפות עורפית מבצעים בשלב מוקדם יותר ממי שפיר, כך שתחליטי את אם אפשר לחכות לתוצאות מי השפיר או שכדאי לבדוק מוקדם יותר אפשרות לפגם חלילה. כידוע לי, כאשר חברתי הרתה לאחר נסיונות רבים והפריות מבחנה, פחדו הרופאים על ההריון והמליצו להסתפק בשקיפות עורפית במקום בדיקת מי שפיר (למרות הסיכוי הנמוך להפלה בבדיקת מי שפיר).

ושוב=עדיפה בדיקת שקיפות עורפית שאינה חודרנית (שנותנת אחוזים מדוייקים במעט במלוא ה100% ואח"כ בדיקת חלבון עוברי (שהיא בדיקת דם פשוטה) מאשר מי-שפיר עם הסיכונים שכתבתי עליהם מקודם. החליטו מה שתחליטו והעיקר שתהיו בריאים.