בדיקת הטיי-זקס

שלום! שאלה זן מיועדת לבנות וגם לרופא! בעלי עשה בדיקת דם לגילוי גן הטיי-זקס. היום קיבלנו תשובה שאומרת שהוא אמור לחזור ולבצע עוד דגימה. מכיוון שלפי דגימה הראשונה לא ניתן היה לגלות. עוד הם מוסיפים שזה אינו נדיר וקורה מכל מיני סיבות. אני נמצאת בתחילת ההריון. השאלה שלי האם יש פה מקום לדאגה? מה הם הסיבות לכך שבדגימה הראשונית לא הצליחו לגלות? האם מישהי נתקלה כבר במקרה כזה???? תודה מראש. מחכה לתשובות בלהבה.

אני לא ניתקלתי בזה אישית אבל שמעתי על מיקרים בהם מבקשים לחזור על הבדיקה שאולי לא היתה חד-משמעית. בכל מיקרה, במקומך לא הייתי דואגת... גם אם בעלך נושא את הגן, יש סיכוי כמעט אפסי שגם את נושאת אותו והסכנה היא רק אם ש-נ-י בני הזוג יש את גן הטיי-זקס. בהצלחה!

עוד תוספת קטנה למה שאמרה אפרת- גם אם שניי ההורים נשאים הסיכוי לילד חולה הוא: 25% כלומר 1 מכל 4 ילדים. בהצלחה!

לי היה מקרה כזה בדיוק. לא זוכרת מה היתה הסיבה לכך שהיתי צריכה לבוא עוד פעם לבצע את הבדיקה (זה היה לפני 3 שנים), אבל התוצאה בסוף היתה תקינה.

מסכימה עם קרן - אולי בטעות לא שמרו הדם בקירור / נשפכה הדוגמה / נפלה התוית ולא יודעים איזו מבחנת דם שייכת למי ועוד. ממש אין סיבה ללחץ.