שקיפות עורפית

אני בת 27, שבוע 13. אתמול,בבדיקת אולטרסאונד גילה הרופא כי השקיפות העורפית רחבה מדי (4 מ"מ) והופניתי ליעוץ גנטי. בבדיקות הגנטיות שערכתי לפני ההריון התוצאות היו תקינות. אשמח אם תוכל להבהיר לי את משמעות התוצאה ואת מהימנותה, והאם ניתן לעשות משהו לפני בדיקת מי השפיר, שכן אנחנו מאוד מוטרדים וחוששים לחכות כ"כ הרבה בטרם נוכל לדעת משהו.

משמעות הבדיקה שהתינוק בסיכון גבוה לבעיה כרומוזומלית או בעית לב. מקובל להמליץ להשלים את הבדיקה בבדיקת דם ויפה שעה אחת קודם ואז רגישות הבדיקה הופכת מ66% ל80%. אם עדין תתקבל תשובה שהסיכון גבוה יותר יומלץ ביצוע דיקור מי שפיר.

האם יש לערוך בדיקת דם רגילה או האם כוונתך לבדיקת חלבון עוברי, שאותה גם כן לא ניתן לעשות לפני שבוע 16-17?