בדיקות גנטיות
דיון מתוך פורום הריון ולידה - תמיכה
ההודעה שלך התקבלה בהצלחה
היא נמצאת כעת בבדיקת עמידה בנהלי הפורום
ההודעה צפויה להתפרסם תוך 24 שעות ממועד הגשתה
במידה וההודעה לא פורסמה בתוך 24 שעות, מומלץ לעיין שוב בנהלי הפורוםולהעלות את ההודעה מחדש.
שלום, בכל הפרסומים של המכונים הגנטיים המבצעים בדיקות סקר גנטיות,יש התיחסות לאחוז הגילוי בקרב אוכלוסית האשכנזים במחלות גושה, קאנוואן, תסמונת ע"ש בלום ואנמיה פנקוני. ברור מן הפרסומים כי המחלות הללו נפוצות יותר בקרב אשכנזים ,אך קיימות גם אצל ספרדים אם כי בשכיחות נמוכה יותר. מה שלא ברור הוא האם ביצוע הבדיקה בקרב ספרדים מגלה באחוז גבוה כמו אצל אשכנזים קיומו של גן פגום, או שהיכולת לגלות מחלות אלו בבדיקה גנטית אצל ספרדים היא נמוכה יותר , אם בכלל. ואז, כמובן ביצוע הבדיקות ע"י ספרדים מיותר ,שכן- גם אם המחלה קיימת יש קושי באיתור מוקדם. שאלתי היא -האם ניתן לגלות בסבירות גבוהה קיומם של גנים פגועים (גושה, קאנוואן, פנקוני ובלום) בבדיקה גנטית אצל ספרדים? תודה!!!!
אכן אפשרות הגילוי של הגנים השונים האלה היא נמוכה בצורה משמעותית לגבי מוצא ספרדי לעומת מוצא אשכנזי, לכן גם ממליצים בעיקר לאשכנזים לבצע את הבדיקות השונות, ופחות לספרדים.
האם יש לך סימוכין מקצועיים/רפואיים להערה חשובה זו?
מנהל פורום הריון ולידה - תמיכה
