בדיקות גנטיות בנוסף למי שפיר - האם צריך ?

שמי טלי ואני בהריון שני (הילד הראשון בריא). הופניתי לבדיקות גנטיות לבדיקת גילוי מוקדם של נשאות ל6 מחלות: X שביר , ציסטיק פיברוזיס , גושה, קאנוואן , פנקוני ובלום. בדיקות אלו ממומנות באופן פרטי (כ1500 שח’). אני מתכוונת בנוסף לעבור בדיקה גנטית פולשנית (מי שפיר / סיסי שילייה). בעלי ממוצא אשכנזי , ואני ממוצא מעורב (אשכנזי / ספרדי). בהריון הראשון נבדקנו אני ובעלי לנשאות של T-זקס (ואין לנו). שאלתי היא: האם יש צורך בבדיקות אלו ? אם התוצאה של הבדיקה תהיה חיובית , איך ניתן יהיה לברר אם העובר אכן לוקה במחלה? האם אין חפיפה בין בדיקת מי השפיר לבין בדיקות אלו ?

טלי היי. קודם כל מזל טוב. את שואלת האם יש צורך בבדיקות הללו? זה המקסימום שאנחנו יכולים לעשות כדי "להבטיח" ילד בריא. למוצא ההורים היום כבר אין כ"כ חשיבות (במיוחד אם את "מעורבת" כמו בעלי). אני עשיתי את כל הבדיקות הנ"ל שאת ציינת. אני אשכנזיה ובעלי "מעורב". דרך אגב אם את בקופ"ח כללית אז הם מממנים 50 אחוז מעלות הבדיקות ככה שזה עלה לנו לפני כ 3 חודשים 650 ש"ח. תבררי את זה בקופ"ח שלך במסגרת הביטוח המשלים . אם התוצאה חיובית ז"א יש נשאות לאחת מהמחלות בודקים את הנשאות/מחלה של העובר במי שפיר או סיסי שיליה ספציפי. כשאת מבצעת מי שפיר או סיסי שיליה בודקים בגדול הפרעות כרומוזומליות, הם לא יורדים לפרטים, אבל אם ידוע שקיים חשש לנשאות אז הם הולכים ספציפי ובודקים כל מחלה לגופה. דרך אגב יש השתתפות של קופ"ח גם במי שפיר או סיסי שיליה. תבררי את זה מדובר בהרבה כסף . בכל מקרה מחזיקה לך אצבעות. בהצלחה.

טלי, יש עוד מחלה אחת שכדאי לבדוק נשאות ושמה: דיסאוטונומיה משפחתית. זוהי מחלה שהשכיחות לה היא כמו בטיי זקס, וזוהי שכיחות גבוהה. בהצלחה