סיכון גבוה לתסמונת דאון

אני בת 33 ועשיתי בדיקת חלבון עוברי בשבוע 16 ונמצא סיכון של 1:180 לתסמונת דאון בעובר במקום 1:800(עד כמה שידוע לי) יועץ גנטי הציע לי לערוך בדיקת מי שפיר. עכשיו אני כבר מתחילה שבוע 20 . שאלתי: עד מתי מותר לעשות בדיקת מי שפיר? היועץ טען שמצבי דומה לשל אישה בת 39 והסיק שהסיכון הוא 1% בעוד שהתוצאות הן בערך 1/2% (1:180) עזור לי להבין.

רוחמה היי בדיקת מי שפיר רצוי לבצע עד שבוע 22. וככל שמוקדם יותר כך טוב יותר (לוקח כ 3-4 שבועות עד לקבלת תשובה). לגנטיקאים יש חישובי אחוזים סטטיסטיים שלהם. ההבדל בין 1% ל0.6 שנמצא אצלך הוא זניח. וככל שגיל האישה גבוה יותר הסיכויים לתסמונת דאון וכו' גדולים יותר בגלל זה הגנטיקאי מצא למכון לערוך את ההשוואה. כמישהי שבצעה 3 פעמים מי שפיר ותודה לאל הכל בסדר אני מחזיקה לך אצבעות בהצלחה!

רוחמה שלום, הבדיקות שביצעת נקראות בשם כללי "בדיקות סקר". בדיקות אלו אינן יכולות (והייתי מדגיש זאת אם היה ניתן בתוכנה) להצביע על עוברך ולאבחן תינוק בריא או חלילה תינוק עם תסמונת דאון (כרומוזום 21 מיותר). בדיקות אלו מודדות רמה מסוימית של חומרים בדם שרמה גבוהה או נמוכה שלהם נמצאה כקשורה להריונות עם תסמונת דאון. עד כאן העובדות. ועכשיו- ההחלטה תלויה במבנה האישיות, תפיסת העולם והחיים וכו'. אחדים יטענו כי עדיין מעל 99% שהתינוק בריא ולכן אין עליך לבצע בדיקה זאת. אחרים יטענו כי בכל תשובה (ובמיוחד בתשובה שמעל ל- 0.25% - המלצת משרד הבריאות בקירוב) עלייך לבצע דיקור. זה למעשה תלוי בך ובכמה את מוכנה להסתכן בעובר חולה מחד והפלה מאידך. בכל מקרה אם את מבצעת דיקור זה בשבוע 21 ואילך, ייתכן ועלייך לשקול עם הרופא שלך שליחת הנוזל לבדיקת FISH שתגלה תסמונת דאון מהר יותר מהשלשה שבועות הנדרשים לבדיקת מי-שפיר מלאה (זה יותר מסובך ממה שכתבתי ולכן עלייך להתייעץ עם רופאך). בהצלחה