בדיקות גנטיות לפני הריון

שלום רב, רציתי לדעת אילו בדיקות עלינו לערוך אם שנינו אשכנזים לפני כניסה להריון. ושאלה נוספת היא לגבי חומצה פולית , מה זה?! וכמה זמן לפני מומלץ לקחת ובאיזה מינון? תודה מראש

אם שניכם אשכנזים - טיי זקס (מבוצע בחינם מטעם המדינה), סיסטיק פיברוזיס, X שביר, קנוון וגושה (4 בדיקות בתשלום, לכל קופה מדיניות אחרת לגבי החזרת חלק מהעלות), אפשר גם בלום ופנקוני-אנמיה, למרות שהן נחשבות למחלות פחות חמורות. ישלחו אותך גם לבדיקות של נשאות לכל מיני מחלות (למשל אדמת), ואם טרם הרית אפשר להתחסן כנגד מחלות אליהן אינך מחוסנת, אבל אז יש להמתין 3 חודשים עד להתעברות. חומצה פולית הינה תוסף שהתגלה כמפחית סיכון למומים במערכת העצבים המרכזית של העובר. ניתן לקנות אותו באופן עצמאי או במרשם רופא. מומלץ לקחת מינון של כ-400 מק"ג ביום לפחות ב-3 נחודשים לפני ההתעברות ועד לסיום השליש הראשון של ההריון (בו מתהווה מערכת העצבים המרכזית של העובר). רוב הגלולות בשוק מכילות 400-500 מק"ג, אבל כדאי לבדוק מה המינון של הגלולה שתקבלי. בכל מקרה אני ממליצה לך לפנות לבדיקה כללית אצל רופא הנשים שלך (ואולי גם לבצע בדיקת PAP לגילוי מוקדם של סרטן צואר הרחם, אם לא עשית בשנים האחרונות). הרופא גם יוכל להפנות אותך ולהמליץ לך לגבי כל הבדיקות הנחוצות וגם תוכלי לקבל המלצה ממנו על איזה סוג של חומצה פולית ואולי גם מרשם. בהצלחה!

קודם כל תודה רבה. שאלה נוספת ... אני גרה בת"א ועד עכשיו נסעתי פעם בחצי שנה לרופא נשים בירושלים , מכיון שזה היה רק פעמיים בשנה זה לא הפריע לי אבל עכשיו שנראה לי שאצטרך לבקר קצת יותר אני רוצה לחפש מישהו בת"א. בקיצור אני צריכה המלצה לרופא שעובד עם מאוחדת שוב תודה

שלום בתוספת לתשובה הקודמת, אני ממליצה לך לעשות בדיקה גנטית של דיסאוטונומיה משפחתית - השכיחות למחלה אצל אשכנזים היא בדיוק כמו טיי זקס! וזו שכיחות גבוהה יחסית. בהצלחה

הדס היקרה קראי את תשובותיהן המפורטות של נטלי ומיכל. הן מכילות את מרבית המידע הדרוש לך בנושא בדיקות הסקר הסטנדרטיות, אולם אם קיים סיפור משפחתי של בעיה גנטית כלשהיא ניתן לבצע גם בדיקות נוספות. במקרה של ספק - מומלץ לפנות ליעוץ גנטי ולקבל מידע נוסף.