דיקור מי שפיר לשלילת תסמונת דאון

שלום רב. שאלה פשוטה : האם דיקור מי שפיר נותן תשובה של 100% , האם יש או אין תסמונת דאון ? אם זה לא 100% - מה הסיבות ל FALSE NEGATIVE ? תודה כרמלה

כרמלה שלום, מי שפיר נותן תשובה 100% לתסמונות גנטיות שמתבטאות בכרומוזומים, כלומר - כן, תשובה חד משמעית לתסמונת דאון (ולעוד למעלה מ-300 אסונות כאלה). לגבי השאלה השניה שלך, אני לא יודעת מה זה אבל הרופא כאן לא עונה כמו שצריך (חופש אוגוסט וכאלה) אז אל תחכי לתשובה ותפני לגנטיקאי במידה והשאלות האלה הן בעלות משמעות מיוחדת עבורך.

דיקור מי שפיר נותן תמונה של מאה אחוז לגבי תמונת דאון, ושאר פגמים כרומוזומאלים.

הי את רואה כמה חשוב להתייעץ עם רופא - גם אני חשבתי שזה 100%, אבל הנה שזה לא ככה (תסתכלי על התשובה של ד"ר כרמון) תודה על התשובה בכל מקרה. כרמלה

כרמלה היקרה ניתן לאבחן באמצעות דיקור מי שפיר למעלה מ 95% מהילדים עם תסמונת דאון. הבדיקה עשויה לטעות במקרים נדירים בהם מדובר ב"מוזאיקה" או בטרנסלוקציות קטנות של קטע מכרומוזום 21 , ואז מדובר במקרים שהם בד"כ קלים יותר.