MTHFR הומוזיגוט

הבעייה לאחרונה עברתי 2 הפלות בשבוע 10 ו-12. יש לי 2 ילדים בריאים שנולדו בלידות טבעיות. בעקבות 2 ההפלות עברתי בדיקות קרישיות וגילו HTMFR הומוזיגוט. כמו כן יש לי Talasmia Minor. הטיפול הרופא המליץ לי על 10 מ"ג חומצה פולית וכן לאחר הכניסה להריון כדורי אספירין. שאלות האם הטיפול נכון לדעתך?? (10 מ"ג לא מוגזם?? יש סיכון ביתר??) למה אספירין ולא זריקות גלקסן (לא שאני חובבת זריקות סתם להבין את השוני בטיפולים) האם יש לקחת את החומצה הפולית כל הזמן או רק בעת ההריון מה המשמעות של HTMFR בחיי היום-יום (לא סיכונים להריון), כגון סיכון להתקף לב וכד'. האם לדרוש בדיקה זו גם עבור ילדי?? כמובן שאם מצריך טיפול מחייב ידיעה מוקדמת. רוב תודות...

אין סיכון בעודף חומצה פולית אבל כנראה אין צורך בכל כך הרבה. בכלל, צריך לקחת את החומצה הפולית רק אם רמת ההומוציסטאין היתה גבוהה ובמקרה זה צריך לקחת את הויטמין כל החיים. כמובן שצריך לוודא שרמת ההומוציסטאין תקינה בעקבות הטיפול. לא הבנתי את הסיבה להמלצה על אספירין. אם ההומוציסטאין היה גבוה וזה תוקן ע"י מתן חומצה פולית אין כל הוכחה לכך שהגן עצמו מהוה בעיה עצמאית שמצריכה התייחסות נוספת או טיפול נוסף. ל- MTHFR עצמו, מלבד נושא ההומוציסטאין, ככל הידוע בשלב זה, אין השלכות אחרות שמצריכות טיפול. לגבי הילדים - אפשר לבדוק את רמת ההומוציסטאין בדמם.

ע"פ הבדיקות התברר לי כי רמת ההומוציסטאין אצלי תקינה והייתה תקינה כשביצעתי את בדיקת ה-HTMFR שתוצאתה הייתה - הומוזיגוט. אני מבינה, אם כך, שאני לא זקוקה לתוספת של חומצה פולית שתפקידה להוריד את רמות ההומציסטאין. ומאחר והרמה תקינה, האם לדעתך ההפלות לא נגרמו בגלל קרישיות אלא בגלל סיבה אחרת? אודה מאד על תשובתך דנה