ביקת הומוזיגוטיות ל MTHFR

ד"ר שלום שאלתי אותך בעבר על בני בן חודשיים וחצי כרגע. נולד בשבוע 35 בגלל מיעוט מי שפיר ואני הומוזיגוטית ל MTHFR שאלתי אותך עם לעשות לו את הבדיקה של הגנים או לא המלצת שכן שאלתי באיזה גיל מומלץ לעשות לו את הבדיקה?כי בביה"ח נקבע לעשות בגיל 4 חודשיים ובנוסף האם לא מספיק לעשות רק את ההומוציסטאן? האם הבדיקה ה MTHFR היא בדיקת דם רגילה או שלוקחים יותר דם מרגיל כי זה מה שמפחיד אותי לגבי הילד אני לא רוצה שידקר יותר מדי ושאלה אחרונה האם תוצאה של הומציסטאן היא קבועה כשהיא יוצאת תקינה או שצריך לחזור על הבדיקה הזו עוד מספר פעמיים? בבדיקה של הומוציסטאן שעשו לי חודשיים לאחר הלידה יצא לי 4.2 האם אני צריכה להמשיך לקחת 5 מ"ג חומצה פולית? אודה לך מאוד על תשובתך לשאלותי לימור

בהחלט אפשר לבדוק רק את רמת ההומוציסטאין, כי זה מה שבסופו של דבר הנתון החשוב, אבל אז לא תדעי מה "מצבו הגנטי" ואם כבר בודקים, כדאי לקבל את מלוא המידע. איני חושב שיש בעיה מבחינת כמות הדם. אם הומלץ על גיל 4 חודשים, זה בסדר. לגביך - אם הרמה של הומוציסטאין היתה גבוהה בעבר ותוקנה ע"י חומצה פולית - עלייך להמשיך בנטילת חומצה פולית בקביעות, כל החיים. התיקון אינו חד פעמי אלא נדרש בקביעות. http://www.arup-lab.com/guides/clt/tests/clt_a285.htm#1151818 http://www.arup-lab.com/guides/clt/tests/clt_a74b.htm