MTHFR

שלום רב, לפני כשנתיים גילו כי אני נושאת את הגן הנ"ל . (הומוצסטאין הומוזיגוטי). מאז אני לוקחת חומצה פולית ואינני משתמשת בגלולות למניעת הריון. יש לי תינוקת בת 11 חודשים, האם עלי לבדוק גם אותה? יש לציין שנבדקתי משום שאמי נפטרה בגיל צעיר (28) מקריש דם במוח.

לדעתי כן, כדאי לבדוק לפחות את רמת ההומוציסטאין בדם כדי לוודא שהיא תקינה, אבל עלולה להיות התנגדות לכך מצד קופת החולים.

מבדיקה שערכתי לגבי הבן שלי שהוא בן שנה וחצי במרפאת גנטיקה בבית חולים שניידר נאמר לי כי עדיין אין מספיק מחקרים בנושא (אצל ילדים ובמיוחד אצל ילדים כל כך קטנים, המחקרים שישנם עוסקים בילדים מגיל 10 ומעלה) כך שגם אם הבדיקה תבוצע לא ידעו כיצד להתייחס אליה מבחינת הערכים ומבחינת טיפול.