MTHFR - HOMOZYGOTE

שלום, אני בת 29 , לאחר לידת פג (שבוע 28) כתוצאה מרעלת הריון - helpp syndrom. בבדיקות דם שביצעתי לאחרונה (שנה וחצי אחרי הלידה) אובחן אצלי הסמפתום שבנושא. בהמלצת רופא הנשים שלי הפסקתי את לקיחת הגלולות ואני נוטלת כדור אחד (5 מ"ג) ביום של חומצה פולית. כמו כן, בהריון הבא יהיה עלי לקחת קלקסאן 40 תת עורי כל יום. האם מעבר לכך יש מקום לבצע בדיקות ותחקירים נוספים לגבי האבחנה? מהו המקום המקצועי ביותר בארץ לחקר וטיפול בנושא?

האם זה הדבר היחיד שנבדק ? יש עוד דברים שיש לבדוק במקרה כגון זה שיכולה להיות להם השלכה לגבי העתיד, ומדובר על כל מכלול הסיבות לקרישיות יתר שיש לבדוק, ובעיקר APLA (נוגדנים אנטי פוספוליפידים). איני ממליץ על מקומות או רופאים. התייעצי עם הרופא/ים המטפלים בך.

יחד עם הבדיקה שבנושא ביצעתי סדרה של בדיקות, להלן התוצאות: תפקודי קרשיה: PT - 110 PT-SEC - 10.4 PT-INR - 1.01 APTT-SEC - 26 ברור קרישיות יתר: MTHFR - HOMOZYGOTE ANTITHROMBIN - III - 98 PROTEIN C ACTIVITY - 110 APCR RATIO - 2.2 PROTEIN S ACTIVITY - 112 PROT-S ANTIGEN FREE - 87 PCR F-II MUTATION - NORMAL LUPUS ANTICOAGULANTS: LAC-SCREEN-RVVT 1:1 - 1.2 LAC-SCREEN-FSL - 1.36 האם יש צורך בהמשך של בדיקות (לדוגמא APLA) ? רופא הנשים שלי המליץ שהוריי ואחי יעברו גם הם בדיקה לאבחון הנושא, אני יודעת שאבי ביצע בעבר בדיקות בשל ארועים מוחיים ולא אובחן אצלנו MTHFR - HOMOZYGOTE, מה המשמעויות הנוספות של האבחנה מעבר לסיכון בתקופת הריון? האם כדאי שילדיי יעברו בדיקות לאיתור מוקדם? האבחנה נראת על פניה מאוד "פשוטה" אך אני מאוד חוששת שמסתתרות מאחוריה המון השלכות שחלקן אולי עדיין לא ידועות במדע הרפואי. לתשובותיך והסרת ה"ערפל" אודה,