mthfr homozigote

שלום רב לך ד"ר אני בת 32.5 לאחר 3 הפלות.בבדיקות דם שנעשו נמצא כי אני הומוזיגוטית. פניתי עם הבעיה ל3 המטולוגים שונים, לצערי, כל אחד מהם הביע דעה שונה משל האחר עד כדי תדהמה. כיום אני בהריון שבוע 33 אני נוטלת אספירין, חומצה פולית 5 מ"ג, ברזל ומטרנה. מה דעתך לגבי צורת הטיפול? האם קיימת רמת קרישיות קשה יותר מהשניה? האם אוכל לקחת אפידורל בזמן הלידה עם הפסקה של נטילת האספירין וכמה זמן לפני הלידה עלי להפסיק? האם לדעתך הפסקת האספירין עלולה לגרום להיווצרות קרישים וחלילה הפסקת הריון בשלב שאני נמצאת בו? תודה רבה לך מראש חלי

כפי שכתבתי מספר פעמים - ואני מציע שתקראי תשובות קודמות בנושאי קרישיות יתר ו- MTHFR - אין עדיין די נתונים כדי להגיד האם הומוזיגוטיות ל- MTHFR הינה גורם סיכון לקרישיות יתר בגלל גרימתה לרמה גבוהה של הומוציסטאין (ודבר זה מתוקן בקלות ע"י חומצה פולית) או גם בגלל השפעות אחרות של הגן המוטנט / השונה. לכן, יש הסוברים שבנוסף למתן חומצה פולית יש להוסיף בהריון אצל הומוזיגוטיות ל- MTHFR גם טיפול מונע כמו קלקסן או אספירין. מחקרים בנושא עדיין נעשים ועדיין אין תשובה חד משמעית. זו הסיבה כנראה לשוני בין הדעות השונות ששמעת. לשאולתייך - יש דרגות חומרה שונות של קרישיות יתר, בהתאם להפרעה, והומוזיגוטיות ל- MTHFR כנראה אינה גורם חמור כאשר רמת ההומוציסטאין תקינה. משך ההשפעה של אספירין הוא כאורך חיי הטרומבוציטים, כלומר שבוע, וזה משך הזמן שצריך להפסיק את האספירין לפני ביצוע פעולות כירורגיות או פולשניות שעלולות לדמם. האם הפסקת האספירין עלולה לסכן את ההריון ? התשובה אינה ידועה (כפי שכתבתי בפיסקה הראשונה) ועל כן יש לשקול מעבר לטיפול מונע בקלקסן בתקופה זו של הלידה / אפידול (עד כ- 12 שעות לפני התהליך) ולאחריה, כי ההריון, כגורם סיכון לקרישיות יתר, "נמשך" עד כ- 6 שבועות לאחר הלידה, ולפי ההגיון שלפיו את מקבלת אספירין במהלך ההריון יש להמשיכו (או תחליף לו) עד מועד זה (והתשובה אינה חד משמעית, כאמור לעיל, אך לאור ההפלות בעברך וכיון שאת מטופלת בטיפול מונע במהלך ההריון נראה סביר להמשיך בטיפול עד 6 שבועות לאחר ההריון).

תודה רבה לך.

רציתי את דעתך בנוגע לאישה בת 52 הומוזיגוטית לMTHFR, וLUPUS ANTICOAGULANT ברמה של 1.5 מעט מעל הנורמה, 3 חודשים לאחר אוטם, הומוציסטאין תקין. חצי שנה ללא מחזור, יש הזעות לילה.מקבלת אספירין. 1. האם אתה ממליץ על חומצה פולית למרות שרמת הומוציסטין תקינה , אם כן באיזה מינון? 2.יש הזעות לילה ומתלבטת בנוגע לטיפול הורמונלי חלופי. קרדיולוג אישר מתן טיפול הורמונלי חלופי, מה דעתך , בגלל שיש נוכח חילוקי הדיעות בנוגע לטיפול הורמונלי בנשים בשנה הראשונה לאחר אוטם. אין אוסטאופורוזיז, יש הזעות לילה.