גנטיקה

שלום, אני סובלת מקרישיות יתר על רקע גנטי (בעיה משפחתית מקיפה) עם שעורי תמותה גבוהים בקרב הנשים במשפחה. יש לי בת אחת כיום בת 8, ומכיון שגם אני קבלתי בתורשה את הסינדרום שגרם לי בעיות רציניות, רציתי לדעת אם עלי לבצע כבר בדיקות דם לבתי, בגילה, או שלא ניתן עדיין לקבוע אם לקתה בסינדרום. לא הצלחתי לקבל תשובה ברורה מרופא הילדים או הרופאים האחרים שלא תמיד מתמצאים בסוגיה והנושא מטריד ביחוד על רקע העובדה שמדובר בבת ויש סיכונים נוספים. אודה על תשובתכם. בברכה, אריאלה

שלום אריאלה א. אבקש שתפרטי יותר על הבעיה המשפחתית הידועה. אלו הפרעות נמצאו ומה היה הביטוי אצל כל מי שלוקה בבעיה. ב. ככלל - כיון שגם אם יש גורם סיכון לקרישיות יתר לא תמיד הדבר אכן בא לידי ביטוי קליני בטרומבוזות, לא נותנים טיפול כל עוד לא מתרחש מאורע טרומבוטי. עצם הידיעה אם הבת לוקה בבעיה אכן חשובה, ובפרט שאם חס וחלילה קורה משהו קשה לבדוק את כל הדברים בזמן הארוע, ולכן יכול להיות שיש מקום לבדוק אותה כבר עתה, אבל זה גם תלוי בתשובה לשאלה א' לעיל.

שלום רב, תודה עבור התשובה. הבעיה הידועה היא mthfr - הומוזיגוט. אמי עברה 5 ארועים טרומבוטיים שונים (כולל 2 ארועים מוחיים) והיא נותרה בחיים (משותקת ומוגבלת אמנם) ומטופלת בקומדין, קרטיה וחומצה פולית (ועוד..) אני לקיתי בארוע בגיל צעיר מלקיחת גלולות (גיל 27) בעוד שאז לא היו ידועים הדברים ולכן לא קבלתי כל טיפול ורק בשנים האחרונות, לאחר שבת דודתי נפטרה בגיל 30 בשל תסחיף ריאתי שנבע מלקיחת גלולות ודודתי אף היא עברה מן העולם מ-cva קשה - נערכו בדיקות המטולוגיות שגילו את התסמונת המשפחתית. אני לוקחת חומצה פולית בקביעות וB 12-. נאמר לי במחלקה המטולוגית של אחד מבתי החולים הגדולים כי עלי להיות עם יד על הדופק מבחינת בתי (היחידה) ואגן אני מודאגת, ככל שגילה עולה וגיל המחזור מתקרב. עוד נאמר לי שיתכן שיש במשפחה סינדרום נוסף הגורם לשרשרת כה קשה של ארועים ומות בגיל צעיר, אך הם לא הצליחו לאתר דבר נוסף מלבד התסמונת הנ"ל. אני די מוטרדת מן הענין ורוצה לדעת שעשיתי כל שביכולתי למנוע מבתי אירועים דומים. אני מקוה שמידע זה מספק. בתודה מראש על תשובתך. בברכה, אריאלה