apcr mthfr

בעקבות קרשי דם שנתגלה אצל אחותי במשך שירותה הצבאי נעשו אצלנו במשפחה מספר בדיקות גנטיות לשם בדיקת האפשרות של מחלה תורשתית. התשובות לא אחרו לבוא והתברר בדיעבד שאכן אנו סובלים מ:antigen protein c resistance שיכול לגרום להתפתחות טרומבזיות בעקבות זרזים למיניהן ... אבל , לאחר זמן מסויים נתבקשנו לעשות בדיקה נוספת שאת שמה המלא אינני יודע ר"ש -MTHFR , לאחר הגילוי שגם מחלה זו קיימת במשפחתנו הקטנה נתבקשנו לקחת פוליק אסיד .. שאלתי היא מהי המחלה MTHFR לפי הבנתי יש לה השפעה על הלב.. מה היא עושה ואיך היא קשורה לחומצה פולית?? אשמח לקבל את תשובתך .. נ.ב משפחתנו מטופלת ע"י אדרקה מבית החולים איכילוב...

יש כמה וריאנטים של הפרעה ב- MTHFR ובהתאם גם הסיכון או ההשלכות. לא הכל עדיין ברור בנושא זה, בעיקר האם תיקון רמת ההומוציסטאין מספיק למנוע חולי או שההפרעה בגן משליכה על עוד תחומים בצורה אחרת שלא דרך רמת הומוציסטאין גבוהה. יש השפעות על הלב וכלי דם, קרישיות יתר והפלות חוזרות. נכון שיש לקחת חומצה פולית בקביעות, ואין בכך כל נזק או הפרעה. יש כמה התייחסויות לנושא בפורום, הנה אחת מהן: http://doctors.msn.co.il/forums/read.php?f=81&i=8679&t=8660 חפש לפי NTHFR וקרא את יתר ההתייחסויות.