מאוד מופתע ומודאג?!

נולד לי בת לפני כחודש ועקב דם נמוך 12 ביום השני ללידתה נעשה לה בדיקת G6PD ואכן הבדיקה העידה על חוסר באנזים הנ"ל . וכמו כן אחרי חודש עשיתי אני ואשתי והבת השנייה בדיקות בקופ"ח והצביע גם על הבת השניה שיש לה חובר באנזים הנ"ל . ואיך שמוצין בבדיקות הדם שצריך להיות בין 7 עד 21 . אני 21.45 . האם 8.55 הבת הגדולה בת שנתיים וחצי 2.47 הבת הקטנה בת 40 יום 0.95 אני מאוד מופתע מאיפה בא הדבר הזה .יש לצין שבמשפחה שלי ושל אשתי אכן לא הייה או לא יודעים שיש להם . מבקש הסבר מידע כיוון והרגעה. {ומאוד מודה על כול שניה בזמן כבודך.}

רמת האנזים אצל אשתך מעידה שהיא כנראה הטרוזיגוטית, כלומר יש לה גן אחד תקין וגן אחד לא תקין והבנות קיבלו את הגן הלא תקין מהאם וגן תקין ממך. יש לדעת שהגן של G6PD יושב על כרומוזום X ואצל נשים יש הרי 2 כאלה, אבל כיון שלא יכולים להיות 2 כרומוזומי X "פעילים" בו זמנית מתקיים אצל הנשים עקרון הנקרא אינאקטיבציה של X כך שבכל תא בגוף מדוכא כרומוזום אחד ורק אחד פעיל. התהליך הינו אקרעי ולכן כנראה שאצל שתי בנותיך רוב כרומזומי ה- X שעברו דיכוי הם דוקא אלה שמכילים את הגן התקין ולכן רמת האנזים אצלן נמוכה.