MTHFR הומוזיגוט

דיון מתוך פורום  המטולוגיה

06/04/2007 | 13:00 | מאת: רונית

במהלך בירור המטולוגי בעקבות סיפור משפחתי של בעיות בקרישיות נמצא MTHFR MUTATION הומוזיגוט (נבדקו גם פקטורים וערכים נוספים שיצאו תקינים), בבדיקה לא נבדקו רמות הומוציסטאין. ההמטולוג המליץ לי לקחת בכל יום בהמשך חיי כדור טריקרדיה המכיל B12 B6 וחומצה פולית כפעולת מניעה.רציתי לדעת האם זה הטיפול המקובל? האם הכרחי לקחת לעולם? האם עלולות להגרם תופעות לוואי/ בעיות במקרה של עודף מהויטמינים האלו ונטילת הכדור... וכן באופן כללי מה ההשלכות של המצב (כשה-MTHFR הומוזיגוט)... תודה רבה והמשך יום נעים.

06/04/2007 | 13:25 | מאת: תשובת מנהל הפורום

נשאל ונענה כבר פעמים רבות. קראי תשובות קודמות בנושא MTHFR. לענ"ד יש לבדוק את רמת ההומוציסטאין כי זה בעצם מה שחשוב ולא הגן עצמו, ורק אם רמת ההומוציסטיאן גבוהה יש מקום לטפל. אני יודע שעלולה להיות בעיה של מימון הבדיקה בקופת החולים, אבל כדאי להתעקש כי לכאורה יש כאן עילה רפואית מוצדקת לביצועה. אם גבוה - איזה טיפול לקחת ? ברוב המקרים חומצה פולית בלבד מספיקה.

מנהל פורום המטולוגיה