G6PD

שלום רב, אישתי ואני ממוצא אשכנזי. לפני שבועיים נולד לנו בן שאובחן בבית החולים כבעל מחסור מלא ב- G6PD. יש לציין כי בתנו הראשונה עברה את הבדיקה ללא ממצא כזה (ידוע לי שבנים נפגעים יותר). שאלותי הן: 1. רופא משפחה אמר לי שיש לחזור על בדיקה זו בגיל שנה שכן יש מיקרים בהם האבחנה שנעשית קרוב ללידה אינה מדויקת. האומנם? 2. מה משמעות למחסור מלא? מקריאה באינטרנט אני מבין שיש מספר דרגות. האם זו הדרגה הכי חמורה? היא מסוכנת? תודה

א. בודאי שכדאי לחזור, אבל לא בגלל שמשהו "מתפתח" שלא היה בזמן הלידה. הסיבה היא שבדיקה חד פעמית עלולה להיות שגויה. ב. "חסר מלא" - האם נעשתה בדיקה כמותית ? שאל מה הרמה שנמצאה. אם נעשתה רק בדיקה "איכותית" - בודאי שכדאי וצריך לחזור. ג. האם היתה צהבת חריגה לאחר הלידה ?