G6PD בבנות

בתי בת 3.5. כשנולדה אותרה G6PD לאחר צהבת יילודים ממושכת (מעל שבועיים) עם רמות גבוהות של בילירובין. מאז כבר נבדקה פעמיים בבדיקות דם ונמצאו ערכים של G6PD (לדברי הרופא-"ממוצעים"). לאחרונה הבנתי כי בנות כלל אינן יכולות להיות מושפעות מאי סבילות זו, אלא יכולות רק להעבירה לבניהן. האם זה אומר שבתי אינה "אלרגית לפול", כלומר: במידה שתאכל פול או תהיה מטופלת בתרופות ה"אסורות" לא יקרה לה כלום? אם זה המצב, כיצד קיבלתי רשימת תרופות אסורות, ומדוע אמרו לנו להמנע מלתת לה לאכול פול. העניין עולה על סדר היום אצלנו מאחר שבמשפחתו של בעלי נוהגים לאכול פול כל הזמן, והוא נמצא דרך קבע על שולחן ארוחת הערב כאשר אנו מגיעים לביקור אצל הוריו. האם מומלץ להמנע מכך?

הנושא כבר הוסבר בעבר. נכון שבד"כ בנות אינן סובלות מחסר מוחלט של G6PD כי הגן נמצא על כרומוזום X ולהן יש שניים כאלה, אבל בגלל עקרון ה- X inactivation (שהוסבר כבר בעבר בנושא זה של שאלתך) אפשר שבת שיש לה גן אחד תקין והיא נשאית של גן פגום תראה בפועל רמות נמוכות של האנזים או אפסיות. בנות גם יכולות לקבל גן פגום מהאם וגן פגום מהאב, כך שלהגיד שלבנות אין מצב של חוסר G6PD זה לא נכון. חשוב להדגיש שאם הרמה נבדקת בזמן שיש לילדה רטיקולוציטוזיס (כלומר אחוז מוגבר של כדוריות אדומות צעירות) הדבר עלול לתת ערך גבוה של G6PD מכפי שהוא באמת כי כדוריות צעירות מכילות יותר אנזים. בקיצור - עלייך לבקש הערכה מסודרת של מצבה והנחיות מעודכנות ומתאימות למצב האמיתי. את זה לא ניתן לעשות בפורום ובודאי שלא ניתן להסביר לך מה התכוון מישהו או מדוע ניתנו הוראות.