Hereditary Hemochromatosis

שלום בהמשך לתשובה שלך : כן אני עשיתי בדיקה גנטית ולהלן תוצאות נמצאה מוטציה H63D בגן HFE - הטרוזיגיט יש לי צבע עור ברונזה ברגליים וברזל 500

אוקיי, כפי ששיערתי - רק גן אחד חולה. איני בטוח שיש צורך להוציא ברזל ואת זה יכולים לקבוע רק רופאיך בהתבסס על ממצאים נוספים ולא רק רמת הפריטין.

ד"ר נכבד, חשוב להוסיף ולהבהיר גם את הדברים הבאים ומקווה שתואיל לאפשר לפרסמם: H63D היא המוטציה (או ליתר דיוק הפולימורפיזם) הפחות חמורה ופחות כרוכה בנטייה להמוכרומטוזיס גנטית בהשוואה למוטציה השנייה C282Y. הממצא של הטרוזיגוטיות של H63D הינו טריוויאלי ומצוי גם בארץ בלמעלה מ-10% מן האוכלוסיה הכללית ללא הבדלי עדות ואין בו כדי להסביר את המחלה שתוארה, לכל היותר, כגורם תורם במידה קלה. אפילו הומוזיגוטיות של H63D במקרים רבים איננה באה כלל לידי ביטוי קליני.