מה זהhb-gp-galveston ?

שלום רב לאחיין שלי בן שנה ו8חודשים נימצא התסמונט הזו באופן מיקרי אודה לך מאוד באם תאמר לנו מה ההשלכות של זה? מה זה? איך מטפלים? האם מטפלים? תודה רבה בברכה אביגיל.

זה וריאנט נדיר שבו - לפי מה שרשמת - קיימות 2 מוטציות בשרשרות ביתא של ההמוגלובין (או שמדובר בשתי מוטציות חדשות או שקיבל אחת מהאב ואחת מהאם). מעט מאד מקרים תוארו בעולם, רובם ממוצא שחור, ומהמעט שניתן ללמוד ממקרים אלה, לא אמורה להיות כל הפרעה לאחיינך ואין צורך בטיפול. ראי http://globin.cse.psu.edu/cgi-bin/hbvar/query_vars3?mode=output&display_format=page&i=317 ו- http://globin.cse.psu.edu/cgi-bin/hbvar/query_vars3?mode=output&display_format=page&i=497 בתשובה להודעתך הנוספת: כיון שזה לא אמור להשפיע על מהלך החיים ואין לכך כל השפעה קלינית, לא נרא שיש צורך להריץ את כולם לבדיקה.... ואולי עדיף שלא (מסיבות ברורות, והמבין יבין). בכלל, לא ברור לי מה כל כך דחוף ? ומדוע לא שאלתם את רופאת הילדים אם הדבר כה דחוף בעיניכם....