תוצאות בדיקות

ד"ר ציצוביץ שלום, בעקבות אירוע מוחי שהיה לאחותי במהלך הריונה אובחן antiphospholipid syndrome בשל כך כל בני המשפחה הופנו לביצוע בדיקות. בבדיקות שביצעתי התגלה homozygous for the C677T MTHFR מאחר והייתי בהריון באותה התקופה לא ניתן היה להשלים את כל הבדיקות. לאחרונה בצעתי בדיקות נוספות (הבדיקות נערכו בבית חולים בלונדון) ואלו התוצאות: investigation showed a positive DRVVT test for lupas anticoagulant ratio with phospholipid 1.7 (0.9-1.2) AND platelet neutralisation ratio1.13 IgG anticardiolipin antibodies were raised at 42.2 (NR 0.5) GPLU with IgM anticardiolipin antibodies negative. The result of anti beta 2 glycoprotein 1 antibodies are awaited. The remainder of the thrombophilia screen was normal with free protein S (ELISA) normal at 0.71(NR 0.7-1.34. The result of PCR analysis for the C677T MTHFR polymorphosm is awaited. Plasma total homocysteine was normal. A blood count was normal as were urea, creatinine AND wlwctrolytes, LFTs, calcium, phosphate AND magnesim as well as CRP. האם תוכל להסביר לי את תוצאות הבדיקות? האם לאור תוצאות הבדיקות אוכל לנסות להרות שוב? תודה על התייחסותך שרון

מה שמוזר זה שתסמונת אנטיפוספוליפידית אינה משהו תורשתי ואם זו ההפרעה היחידה שנמצאה אצלה, מפתיע שכל בני המשפחה הופנו לבדיקות. למרות זאת, נמצאו אצלך נוגדנים מסוג זה (לופוס אנטיקואגולנט ואנטיקרדיוליפין). אין עדיין תשובה של ביתא-2-גליקופרוטאין שהיא הבדיקה שאולי יותר ספציפית כדי לקבוע את חשיבות הימצאות הנוגדנים בדמך. בכל מקרה, אבחנה של תסמונת זו (APLA) דורשת, מלבד ממצאים מעבדתיים (ב- 2 בדיקות חוזרות במרחק של לפחות 6 שבועות ביניהן), גם בעיה רפואית, וממה שרשמת, לא עברת ארוע טרומבוטי. את תצטרכי לחזור על הבדיקה בעוד 6 שבועות לפחות. לפי מה שרשמו, יתר הדברים תקינים וגם רמת ההומוציסטאין תקינה (כך שהממצא של הומוזיגוטיות ל- MTHFR חסר משמעות מעשית). עקרונית, איני רואה סיבה שלא תהרי, אבל כמובן איני יכול לתת כאלה הנחיות או המלצות בפורום ויהיה עלייך לפנות לרופא עם כל הממצאים והרקע הרפואי. אפשר שלאור הרקע המשפחתי של ארוע טרומבוטי חמור והימצאות נוגדנים מסוג אנטיפוספוליפידים אפשר שימליצו לך לקבל טיפול מונע במהלך הריון עתידי, אבל זה כלל לא ודאי. יש מאמר על קרישיות יתר ועל APLA באתר העזר להמטולוגיה ויש עשרות רבות של תשובות בפורום בנושאים אלה.