הומוזיגוט והטרוזיגוט
דיון מתוך פורום המטולוגיה
בבדיקת דם ל-mthfr צאתי הומוזיגוטית ובפקטור 5- הטרוזיגוטית. האם להטרוזיגוטית אין משמעות? אני לוקחת טריקרדיה ואספירין (האספירין בגלל אוטם ציסטי ישן במוח) ואני בת 34. אם בן זוגי גם הוא הומוזיגוט לmthfr- האם כל הילדים בודאות הומוזיגוטים לאותו הגן? ועוד שאלה- נבדקה רמת ההומוציסטאין של הילדים וההומוציסטאין שלהם הוא 4 (לגיל 6 ) ו-2.4 (לגיל 9 ). מה זה אומר? (הערכים קטנים מהנורמה. האם זה שונה אצל ילדים?) תודה.
א. אין קשר בין הדברים. כל אחד לגופו. שני הדברים נדונו והוסברו פעמים רבות ויש עשרות (אם לא מאות) תשובות בנושאים אלה. יש גם מאמר בנושא קרישיות יתר באתר העזר להמטולוגיה. כדאי לעבור ולקרוא. ב. אם שניכם הומוזיגוטים ל- MTHFR אזי הילדים גם הם הומוזיגוטים. אם רמת ההומוציסטאין תקינה - זה מה שחשוב. הרמה בילדים אכן כנראה נמוכה יותר מאשר במבוגרים, למרות שאין על כך סקרים מקיפים. ג. הטרוזיגוטיות לפקטור 5 אינו דבר חסר משמעות. זה גורם סיכון, מינורי אמנם, אבל עדיין גורם סיכון.