g6pd

לבתי הקטנה G6PD .יש לי מספר שאלות בנושא: ראשית האם קיים מצב בו החסר אינו תוצאה של תורשה(אני ממוצא אשכנזי ובעלי כורדי) לבעלי אין G6PD, הוא אמנם לא נבדק אך הוא אוכל פול בלי שום בעיה ולוקח תרופות בלי מגבלה. כלאמר כדי שיהיה לה את החסר הנ"ל היא צריכה לרשת אותו גם ממני וגם מאביה.ושאלתי האחרונה היא האם בדיקת דם שמראה עלG6PD מראה רק מצב בו החסר פעיל או גם מצב בו הילדה היא רק נשאית. המון תודה מראש.

זה שבעלך אוכל פול לא מוכיח שום דבר על מצב הגנים שלו. מוטציה יכולה להתרחש תמיד. היא יכולה לרשת רק גן אחד לא תקין ועדיין להדגים מחסור. הסברתי כמה פעמים את הנושא של G6PD בנשים (אינאקטיבציה של כרומוזום X). אין ברירה..... כדי לדעת צריך לבדוק את כולכם, כולל בדיקה כמותית של רמת האנזים.